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Test de Compatibilidad Genética, un arma de investigación y mejora de la salud

El 4,5 por ciento del más del millón de españoles que padece pérdida auditiva son portadores de una mutación en el gen GJB2 que, con mayor frecuencia, causa la hipoacusia neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva (HNSAR), más comúnmente denominada sordera de origen genético.

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Entrevista a nuestro Director Científico para La Estrella de Panamá. Papel de la genética en la prevención de enfermedades hereditarias y personalización de tratamientos

Test genéticos previenen enfermedades hereditarias

 

Con pruebas de compatibilidad genética y análisis preimplantacionales del embrión se puede evitar patologías de origen genético.

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Hemofilia: Como el Diagnóstico Genético Preimplantacional puede ayudar a prevenirla e incluso erradicarla

Forma parte de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), un conjunto cuyo número exacto se desconoce, pero que oscila entre las 6.000 y 8.000 patologías extrañas, de acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS). La baja prevalencia  se traduce en un escaso conocimiento general que rodea a la afección.

La hemofilia es una enfermedad genética hereditaria en la que la sangre no coagula adecuadamente, lo que produce la aparición de hemorragias externas e internas (espontáneas o prolongadas). Esta coagulopatía congénita severa afecta principalmente a los varones, aunque algunas mujeres portadoras de la mutación también pueden presentar una forma minoritaria de la enfermedad.

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Análisis genético post-mortem y traslación clínica. Un método de prevención de la muerte súbita

En los últimos 25 años se han producido grandes avances en el ámbito biomédico que han permitido mejorar tanto el diagnóstico como el tratamiento de una amplia variedad de patologías, así como su identificación precoz. En este avance biomédico la genética está jugando un papel clave y la cardiología es uno de los campos que se está beneficiando más de esta innovación biomédica. Otra de las áreas que poco a poco se está viendo también favorecida por este avance genético es la medicina legal y forense. Un considerable porcentaje de fallecimientos a los que se realiza autopsia quedan sin causa concluyente de muerte por lo que las guías internacionales recomiendan complementar el estudio forense con la llamada autopsia molecular. Pese a esto, todavía hoy en día no se practica este tipo de estudio de una forma generalizada, principalmente debido al coste económico adicional que supone.

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¿Conoces el origen del Síndrome de Down?

¿Qué es el síndrome de Down?

foto1El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21. El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común. Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo. Se produce en todas las etnias, en todos los países, con una incidencia de una por cada 600-700 concepciones en el mundoÚnicamente se ha demostrado un factor de riesgo, la edad materna (especialmente cuando la madre supera los 35 años) y, de manera muy excepcional, en un 1% de los casos, se produce por herencia de los progenitores. El síndrome de Down no es una enfermedad. Tampoco existen grados de síndrome de Down, pero el efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable. Las personas con síndrome de Down muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas. Los bebés con síndrome de Down tendrán muchos rasgos físicos propios de su familia, además de los característicos de las personas con síndrome de Down y algún grado de discapacidad intelectual. Su personalidad, aficiones, ilusiones y proyectos serán los que verdaderamente les definan como personas y su discapacidad será sólo una característica más de su persona. DOWN ESPAÑA ha editado una guía para ayudar a los padres a entender qué es el síndrome de Down y qué implica para el bebé esta discapacidad. Se puede descargar desde el siguiente enlace: Somos padres de un bebé con síndrome de Down. Se estima que en España viven unas 34.000 personas con síndrome de Down, y un total de seis millones en el mundo. Los cálculos indican que entre el 30% y el 40% de las personas con discapacidad intelectual tienen síndrome de Down. La esperanza de vida de una persona con síndrome de Down ha aumentado considerablemente situándose en torno a los 60 años en la actualidad.

Historia

El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa. Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.

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¿Reciben suficiente asesoramiento genético las pacientes con cáncer de mama?

Un reciente estudio publicado en el Journal of American Medical Association (JAMA) señala que las pacientes con cáncer de mama con riesgo elevado a tener mutaciones hereditarias responsables de la enfermedad no reciben suficiente asesoramiento genético, perdiendo la oportunidad de recibir información útil para tomar decisiones respecto a su enfermedad,  que también podría contribuir a detectar precozmente o prevenir la enfermedad en otros miembros de su familia.

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