El Heres de FullGenomics es un test genético exhaustivo en la evaluación de portadores, diseñado para parejas que desean tener un hijo sano, un embarazo seguro.
En la actualidad analiza más de 300 enfermedades hereditarias entre las que se seleccionan aquellas con un gran impacto en la esperanza de vida o en su calidad.
Es el único panel que tiene en cuenta las diferencias multiétnicas por lo que puede ser utilizado por todo el mundo independientemente de su procedencia.
- Personalización de pruebas para integrarse perfectamente con su clínica.
- Capacidad para agregar nuevas enfermedades y mutaciones con evidencia científica.
- Muestras de sangre (tubo EDTA), saliva o esperma.
- Examina enfermedades autosómicas recesivas y herencia recesiva ligada al cromosoma X.
- 300 enfermedades y más de 2.000 mutaciones. Detector de portadores más relevante del mundo.
- Tecnología genotipificación/secuenciación de illumina, incluyendo mutaciones intrónicas, exónicas y del promotor.
¿Por qué debería realizarme este análisis genético?
Porque nos permite identificar a las parejas que presentan riesgos de concebir un hijo afectado por una patología o enfermedad genética; ya sea de forma natural o por reproducción asistida. Resulta habitual que los portadores de una condición genética se encuentren sanos y no sean conscientes del riesgo de transmitir a su descendencia. Sí su pareja también es portadora de la misma afección, tienen un mayor riesgo de tener un hijo afectado por esa enfermedad genética.
¿Qué enfermedades genéticas se incluyen en esta prueba?
HERES Carrier Screening ofrece dos pruebas que se adaptan perfectamente a sus necesidades, genotipado y secuenciación, que evalúan más de 300 enfermedades hereditarias, en las cuales se incluyen:
• Fibrosis Quística
• Síndrome del X frágil
• Anemia Drepanocítica
• Atrofia Muscula Espinal
• Tay-Sachs
• Talasemia
• Enfermedad de Canavan
• Síndrome de Bloom
• Enfermedad de Wilson
¿Por qué es importante determinar el riesgo de transmitir una enfermedad genética a su hijo?
Nuestros genes proporcionan instrucciones a nuestro cuerpo para crecer y funcionar. Todos tenemos dos copias de cada gen. Modificaciones en estos genes, llamadas mutaciones, pueden combinarse en nuestros hijos y causar enfermedades hereditarias que pueden perjudicar en su salud y bienestar.
Los portadores de una enfermedad genética tienen una copia de un gen que no funciona, pero normalmente no presentan problemas de salud y habitualmente carecen de un historial familiar de la enfermedad. Con tan solo una muestra de sangre o saliva, el test Heres de FullGenomics determina si es usted portador de más de 300 enfermedades genéticas y si corre el riesgo de transmitir alguna enfermedad genética a su hijo. Con esta información usted puede planear una familia saludable.
Resultados en tres semanas. Informes claros que describen los riesgos reproductivos dividiéndolos en 4 grupos:
- Gran impacto: Enfermedades que tienen un gran efecto en la esperanza y/o la calidad de vida.
- Impacto moderado: Enfermedades que normalmente no afectan a la esperanza de vida pero sí pueden afectar a la calidad de vida.
- Ligada al cromosoma X: Enfermedades que solo se heredan a través de mujeres portadoras. Las portadoras pueden tener síntomas.
- Responden a tratamiento: El tratamiento disminuye los síntomas de la enfermedad.
LE AYUDAMOS A ENTENDER SUS RESULTADOS
Asesoramiento genético exhaustivo pre y pos-test por técnicos con formación avanzada específica facilitando la toma de decisión tras el resultado.
Nos comprometemos así a ofrecerle información, orientación, y apoyo durante todo el proceso. Nuestros asesores de genética le ayudarán a interpretar los resultados de la prueba Heres dentro del marco de su historial médico, ayudándole a tomar decisiones médicas y reproductivas basadas en sus resultados.
El procedimiento para solicitar kits, colecta de muestras o información adicional es a través del email info@pronacera.com a través del cual nuestro equipo llevará a cabo toda la gestión. No duden consultarnos si requieren cualquier aclaración. Estaremos encantados de ayudarle.
