Son considerables las situaciones familiares en las que presenciamos a madres y padres sorprendidos por el nacimiento de su hijo con algún tipo de enfermedad genética, que no se puede curar, pero que sí podemos llegar a prevenir. Esto último sucede gracias a los avances científicos en el estudio de los mecanismos de la genética y el desarrollo de pruebas de diagnóstico precoz, nuevos tratamientos o intervenciones para evitar la manifestación de la enfermedad o para minimizar su impacto de cara a futuro.
Tal como deja de manifiesto la Organización Mundial para la Salud (OMS), hoy en día el 1% de los recién nacidos sufre algún tipo de enfermedad ligada a la mutación de un determinado gen.
Pero… ¿Qué es una prueba de portadores de enfermedades genéticas? también conocido como test de compatibilidad genética o test de portadores, este análisis sobre el perfil genético de un individuo puede decirnos si somos portadores de algún tipo de mutación asociada a nuestros genes. Estas mutaciones pueden resultar heredadas o incluso desarrollarse como respuesta a diversos factores externos negativos del medio ambiente.
El objetivo principal que buscan estas pruebas es la de determinar y prevenir el desarrollo de enfermedades perjudiciales para nuestras futuras generaciones. El conocimiento que vamos adquiriendo de manera exponencial sobre áreas como la genética y la medicina reproductiva hacen posible que cada vez caminemos más allá de lo que creíamos impensado e imposible para salvar vidas. Ya no se trata sólo de identificar si un embrión es o no patológico y evitar así el nacimiento de un hijo que seguramente sufrirá alguna patología o discapacidad, sino también la posibilidad de identificar y desechar toda posible transmisión de enfermedad hereditaria de patrón recesivo (o ligado al cromosoma X).
Resulta sumamente importante mencionar que ser portador no significa que un individuo tenga determinada enfermedad, sino que una de las dos copias del gen que ese individuo porta tiene una mutación, mientras que la otra copia funciona correctamente, pero asimismo podría llegar a perjudicar a la descendencia. En la mayoría de los casos, las personas portadoras de alguna enfermedad recesiva no cuentan con antecedentes familiares, por lo que disponer de este tipo de herramientas resulta de un inmenso valor para determinar si la persona es o no portadora de mutaciones que pueda trasladar a su descendencia.
Ahora bien… ¿Cómo se heredan las enfermedades genéticas recesivas? Hay dos tipos generales de enfermedades que son examinadas por esta prueba:
Enfermedades Autosómicas recesivas: Para la mayoría de los genes tenemos dos copias, una la heredamos de nuestros padres y otra la heredamos de nuestras madres. Las enfermedades autosómicas recesivas sólo se manifiestan si ambas copias del gen están afectadas. Si ambos padres son portadores de una mutación que causa enfermedad en el mismo gen, cada vez que están embarazados hay una probabilidad de 1 en 4 (25%) de tener un hijo afectado.
En cambio, sí sólo uno de los padres tiene una variante causante de la enfermedad pero el otro no, sus hijos no se verán afectados. Los niños tienen la posibilidad de ser portadores sanos. Si ambos padres son portadores de una mutación que causa enfermedad en el mismo gen, cada vez que están embarazados hay una probabilidad de 1 en 4 (25%) de tener un hijo afectado.
Enfermedades ligadas al X: Algunas variantes que causan enfermedades están localizadas en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X mientras que los hombres sólo tienen uno. Los hombres que heredan variantes causantes de enfermedades en el cromosoma X siempre se ven afectados, mientras que las mujeres a menudo son portadoras no afectadas. Si una mujer es portadora de una variante causante de enfermedad en el cromosoma X, cada uno de sus hijos tiene una probabilidad de 1 en 2 (50%) de heredar la variante. Los hijos se verán afectados y las hijas serán portadoras.
Si un hombre está afectado por una enfermedad ligada al cromosoma X, todas sus hijas serán portadoras y sus hijos no están en riesgo (no hay transmisión de hombre a hombre en las enfermedades ligadas al cromosoma X).
En lo que respecta a los centros de reproducción asistida, ellos se encargan de identifican en donantes de gametos y receptoras de qué mutaciones genéticas son portadoras, estableciendo la verdadera y segura compatibilidad entre ellas para evitar una descendencia con probabilidad de enfermar. Mediante la prueba genético de portadores podemos descartar enfermedades tan relevantes como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, la distrofia muscular de Duchenne, el síndrome de X frágil, la hemofilia o un grupo de anemias hereditarias conocidas como talasemias.
Ahora… ¿Cómo realizarse una prueba de portadores de enfermedades genéticas?
Consiste en un análisis de ADN realizado a partir de una muestra de saliva y/o sangre de la/s pareja/s con el objetivo de identificar estas enfermedades genéticas recesivas. Se puede realizar por genotipado (mutaciones puntuales) o la secuenciación completa de los genes correspondientes a distintas enfermedades genéticas asociadas. Con resultados disponibles en tan sólo 21 días. Un resultado negativo indica que la persona no es portadora de ninguna de las mutaciones estudiadas.
Para más información visite los siguientes enlaces:
https://www.pronacera.com/es/test-genetico-de-enfermedades-hereditarias/
Leandro Emanuel Barreiro
Healthcare & Life Sciences Business Development