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Un paso más cerca de tener recién nacidos sanos gracias a su modificación genética

Por primera vez se ha aprobado en España el uso de CRISPR para la edición genética de embriones. Concretamente, la Generalitat de Catalunya ha dado luz verde a que el equipo del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), liderado por la Dra. Anna Veiga, haga uso de esta herramienta en un estudio que se realizará en 40 embriones.

Refrescando un poco la memoria, el sistema CRISPR/Cas es un sistema de edición genética, que funciona como una especie de tijeras moleculares capaces de cortar, y posteriormente interrumpir o cambiar las secuencias de genes específicos. Lo revolucionario de este sistema con respecto a los anteriores, es el hecho de que esta herramienta tiene una precisión enorme, haciendo que los cortes se produzcan en el lugar exacto del genoma que se desea.

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La importancia de la mitocondria sobre la vida y la muerte celular.

La mitocondria es un orgánulo que forma parte de nuestras células, con una forma ovoidal, que tiene como principal función ser la unidad de producción de energía para las mismas. La literatura científica siempre ha referido que tanto las mitocondrias como sus componentes, se pueden encontrar en los espacios que existen entre células, pero no de forma completa y circulando libremente, sino que lo hacía en fragmentadas o dentro de bolsas especiales para comunicación, las vesículas (conjunto heterogéneo de estructuras membranosas liberadas por las células).

Investigadores del Institute National De La Santé Et De La Recherche Médicale (INSERM) de Francia han evidenciado que este orgánulo podría encontrarse en determinadas condiciones circulando libremente por el torrente sanguíneo y completamente activas.

La mitocondria es un componente celular altamente eficiente en la utilización del oxígeno y de los sustratos principalmente derivados de la glucosa, para producir energía que pueda aprovechar la célula. La importancia de la mitocondria es tal que, aunque la gran mayoría de sus proteínas (cerca de 900) son originadas a partir del ADN general de la célula y posteriormente transportadas a la mitocondria, este orgánulo posee un genoma que es esencial para la función de obtención de energía. El ADN mitocondrial que tiene un tamaño de 16 kilobases, es circular y contiene tan solo 37 genes. Seguir leyendo “La importancia de la mitocondria sobre la vida y la muerte celular.”

¿Nos encontramos en la era de la criopreservación?

La posibilidad de conservar células vivas a largo plazo ha supuesto una ventaja fundamental en la medicina actual. Sin embargo, la criopreservación siempre ha ido acompañada de cierta polémica, veamos por qué.

¿En qué consiste la ultra-congelación?

La criopreservación es el empleo de temperaturas de entre -80ºC y -196ºC para la conservación intacta de células y tejidos biológicos vivos de forma indefinida, para su posterior recuperación tras la descongelación. La técnica más conocida de criopreservación es la inmersión en nitrógeno líquido.

Los efectos biológicos del enfriamiento se caracterizan por la congelación del agua de los tejidos, resultando en la concentración de los solutos que se encuentran disueltos en la fase líquida resultante. Si el proceso no se realiza correctamente, la congelación produce daño directo en las células y tejidos, debido a la formación de cristales de hielo. Para evitar este efecto, es habitual la adicción de los denominados crioprotectores. Un ejemplo de crioprotector es el glicerol. Seguir leyendo “¿Nos encontramos en la era de la criopreservación?”

¿SABIAS QUE EL ESTILO DE VIDA INFLUYE EN LOS SÍNTOMAS DE LA MENOPAUSIA? TE EXPLICAMOS COMO

La llegada de la menopausia va siempre acompañada de muchas dudas: ¿debo medicarme?, ¿Por qué aumento de peso si no he cambiado mi alimentación?, etc.

Encontrarás las respuestas a estas y otras muchas cuestiones sobre la menopausia a lo largo de este post.

La menopausia es una etapa de la mujer que sucede de forma normal y natural. De hecho, las mujeres pasan aproximadamente un tercio de su vida en esta etapa de la vida (1).

Se define como el cese definitivo de la menstruación y se diagnostica cuando la menstruación no se produce por un periodo de doce meses consecutivos. Por tanto, conlleva a la imposibilidad de quedarse embarazada.

La edad de la menopausia natural puede variar en un margen de los 40 a los 58 años, aunque la edad media en la que se da lugar es 51 años. Seguir leyendo “¿SABIAS QUE EL ESTILO DE VIDA INFLUYE EN LOS SÍNTOMAS DE LA MENOPAUSIA? TE EXPLICAMOS COMO”

El avance de la clonación

La ciencia avanza de manera exponencial y parece ser capaz de resolver problemas e incógnitas casi impensables 50 años atrás, y lo mejor, nosotros lo estamos viviendo. Sin embargo, en la época en la que ningún titular sorprende, los avances en genética y biología molecular siguen dejándonos con la boca abierta. En concreto, hablamos del tema estrella: la clonación. Y es que la clonación de la oveja Dolly, el primer mamífero clonado hace ya aproximadamente 23 años, marcó un antes y un después en la biología molecular, abriendo numerosas investigaciones e incógnitas éticas, y generando un debate controvertido.

Ilustración 1: A la izquierda, el gato Garlic fallecido, a la derecha su clon.
Ilustración 1: A la izquierda, el gato Garlic fallecido, a la derecha su clon.

 

Recientemente, ha salido a la luz un caso en China de una persona que ha pagado 35000 dólares a Sinogene, una empresa dedicada a la clonación de mascotas con sede en Pekín,  para clonar a Garlic, su gato recién fallecido. ¿Sorprendente verdad? En realidad no lo es tanto. Incluso Barbara Streisand declaró el año pasado que dos de sus perros son clones. Y es que, de hecho, después de que se clonara a la oveja más famosa del mundo, vinieron muchos otros animales, como la primera vaca clonada de américa latina, que además estaba modificada genéticamente para producir en la leche hormonas de crecimiento humano, para tratar las enfermedades de déficit de esta hormona. Además de esto, se han conseguido clonar incluso primates, muy cercanos evolutivamente al humano. Seguir leyendo “El avance de la clonación”

AI: ¿Por qué es el futuro de la medicina reproductiva?

Los pacientes de hoy están híper conectados, demandan menores tiempos de respuesta y comunicación directa y continua con su especialista de cabecera. En el caso de los tratamientos de fertilidad, esa tendencia se profundiza aún más debido a las expectativas relacionadas con la maternidad. En respuesta a esto, cada vez más profesionales se apoyan en nuevas herramientas basadas en inteligencia artificial (AI), en pos de maximizar las probabilidades de un embarazo exitoso y brindar un seguimiento más cercano.

La tecnología aplicada a la fertilidad no es nueva. Hoy ya podemos ver un gran ecosistema de aplicaciones orientadas a la predicción de ciclos de ovulación a partir de información ―como ciclos menstruales, síntomas físicos u otros― cargada regularmente por los propios pacientes. Pero esto es solo el comienzo: la integración de AI en el proceso de diagnóstico y tratamiento avanza rápidamente y se encuentra en proceso de expansión, por lo que promete revolucionar el funcionamiento de los centros de reproducción como los conocemos hoy día.

Pero ¿cómo es que estas nuevas tecnologías suponen un impacto tan profundo y por qué son diferentes a las anteriores innovaciones técnicas?

Para contestar estas preguntas es necesario reconocer una transformación no solo en la comunicación, como la aparición de Internet o la telefonía móvil, sino que el cambio se presenta también en el modo en el que la máquina funciona, ya que crea sus propias formas de completar tareas y no necesariamente sigue instrucciones específicas programadas por nosotros, los humanos. Seguir leyendo “AI: ¿Por qué es el futuro de la medicina reproductiva?”

Una nueva vida

Desde Pronacera, trabajamos desde hace años en la búsqueda de herramientas que ayuden al diagnóstico. En esta búsqueda, hemos desarrollado y comercializamos herramientas para tratar de diagnosticar tanto en áreas como la fibromialgia, hemos intentado aportar nuestro grano de arena en enfermedades raras y tenemos nuestra actividad principal en el campo de la reproducción.

El campo de la reproducción es puntero en España, siendo la tercera potencia a nivel mundial, detrás del país de países como son los Estados Unidos y de Japón. Esto, nos permite tener una llegada internacional importante, que además de ayudar a estos diagnósticos, nos deja historias altamente gratificantes y emocionantes que cada vez se replican en más zonas geográficas.

En la entrada de nuestro blog, aprovechando la cercanía de las fechas navideñas, os queremos acercar un caso de éxito de la aplicación de uno de nuestros test, y como ello llena de plenitud a una familia trayendo una nueva vida, contada en primera persona.

“Hace un año, en mi familia habíamos perdido la esperanza de contar con un nuevo miembro en la familia. Después de varias decepciones que no llegaron a término, y de todo el dolor asociado a esas pérdidas, la frustración era muy elevada. No había respuestas ni razones que nos explicasen por qué cada vez que nacía la pequeña ilusión de un bebé, este no llegaba a término.

En esos momentos la rabia y la desesperanza eran muy elevadas. Tirar la toalla parece lo más fácil y rendirse la única opción viable. ¿Como empezar de nuevo una vez más ante el peligro de volver a ver todas las esperanzas caídas en un saco roto? Cuando estás viendo a alguien a quien quieres enfrentarse a una decepción así, una vez tras otra, no sabes bien que hacer. Ves a tu ser querido sufrir y los cauces normales médicos no parecen aportarte ninguna respuesta. Te dicen que esperes y ten dan fechas de más de seis meses para empezar a mirar la posibilidad de que el trastorno esté en tu sangre y tengas un defecto genético.

Fue entonces cuando tomamos una decisión, en vez de esperar, decidimos buscar nuestras propias respuestas. Y fue entonces cuando dimos con Pronacera. Una amiga te dice que es un lugar confiable y contactas con ellos sin saber muy bien que hacer o como. Le explicas tu caso y las dificultades a las que te enfrentas y ellos con toda la delicadeza te guían paso por paso para poder realizar los estudios genéticos que necesitas para averiguar qué está pasando. Con la ayuda de un médico y su asesoramiento, por fin tienes una respuesta. Una mutación en un gen raro que no se suele mirar en las pruebas normales. Ese familiar al que tanto quieres tienes trombofilia y eso le estaba impidiendo cumplir sus sueños.

El tiempo ha pasado, con el tratamiento que necesitaba ella hoy tiene a su bebé en brazos y yo soy tía por fin. Mi familia no podría ser más feliz.”

En Pronacera, al final cumplimos nuestro cometido, pero cuando alguno de nuestros compañeros ayuda a conseguir lo que llevan tantos años buscando, con ahínco y esfuerzo físico y económico, es cuando realmente nos sentimos realizados. Cada vez que recibimos un mensaje similar, nos sentimos más orgullosos de contar con vuestra confianza y seguir creciendo.

Y tú, ¿necesitas ayuda?

Fuentes: https://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-hallan-primera-vez-variaciones-composicion-microbiomas-pacientes-fibromialgia-20190621174839.html

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31219947

Gemelos semi-idénticos ¿Conocías este tercer tipo de gemelos?

Se podría decir que estos gemelos semi-idénticos o sesquicigóticos son gemelos de madre pero mellizos de padre.

 

Es una realidad que el número de embarazos múltiples se ha visto incrementado en las últimas décadas. En gran parte, como consecuencia del aumento de la edad materna en la búsqueda del embarazo y, por otro lado, al auge de los tratamientos de fertilidad, ambos hechos relacionados entre sí.

Aún así, el embarazo múltiple es un proceso ‘raro’, teniendo el embarazo gemelar una prevalencia de 1 de cada 80 embarazos y 1 de cada 6.400 en el caso de embarazo triple. Seguir leyendo “Gemelos semi-idénticos ¿Conocías este tercer tipo de gemelos?”

DISRUPTORES ENDOCRINOS: CÓMO NOS AFECTAN Y CÓMO REDUCIRLOS

Los disruptores endocrinos son compuestos químicos exógenos que pueden interferir con cualquier aspecto del sistema hormonal. Por tanto, pueden tener un gran impacto en nuestra salud.

El sistema endocrino regula casi todas las funciones del organismo y es importante en todas las etapas de la vida, pero, sobre todo, durante el desarrollo (niñez) y embarazo. Al ser capaces de alterarlo, influyen en el desarrollo de enfermedades crónicas de elevada prevalencia mundial, como la obesidad, enfermedades cardiovasculares o cáncer.

Por ejemplo, se prohibió la venta de biberones con bisfenol A (BPA) ya que, por su capacidad de unirse a los receptores de estrógenos (hormona sexual femenina), podía tener repercusiones graves en la salud del recién nacido.

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EL ENDOMETRIO TAMBIÉN TIENE BELLEZA INTERIOR

No es ningún secreto que el endometrio (la capa más interna del útero) cambia cíclicamente cada mes. Tampoco es un secreto que la forma en la que cambia o se prepara es imprescindible para lograr conseguir la implantación del embrión.

Sin embargo, el endometrio puede ser como un bíceps hasta arriba de esteroides, que se ve muy tonificado pero en cuanto levanta 5 kilos, no aguanta ni dos series.

Visto que el físico no lo es todo, los científicos y ginecólogos cada vez miramos más allá, intentamos ver la belleza en el interior… buscando… la funcionalidad.

Como todo lo que empieza a ser descubierto en el puzle de la ciencia, hay muchas piezas sobre la mesa. En este caso ya no solo empieza a ser importante saber que el endometrio está bonito, si no que realmente funciona. Una de las vías de estudio y evaluación que está tomando fuerza es mediante el sistema inmune, uno de los canales principales de comunicación para que el embrión implante. Seguir leyendo “EL ENDOMETRIO TAMBIÉN TIENE BELLEZA INTERIOR”