La Fibrosis quística es un trastorno genético, y por tanto hereditario, que afecta aproximadamente a entre 70.000 y 100.000 personas en todo el mundo. Y se estima que 1 de cada 3.500 nacidos en Estados Unidos y 1 de cada 2.000 ó 3.000 nacidos en la Unión Europea padecen dicha enfermedad, mientras que en Asia la prevalencia es bastante rara minoritaria a pesar de la falta de diagnóstico existente. La enfermedad altera la función de una proteína que regula el procesamiento de la sal por parte de las células, truncando el intercambio normal de sales, desencadenando en una producción anómala de mucus que puede llegar a obstruir los propios pulmones siendo un hábitat propicio para el crecimiento descontrolado de microorganismos patógenos oportunistas.
La Fibrosis quística suele presentarse en la adolescencia mermando la capacidad pulmonar, si bien es una enfermedad eminentemente hereditaria que se porta desde el nacimiento. Actualmente, se han identificado más de 1.700 mutaciones en el gen causante de la fibrosis quística, pero su amplio conocimiento no había repercutido en la salud de los pacientes hasta fechas recientes debido a que requería de la toma de fármacos crónicos diarios para prolongar y mejorar la calidad de vida. Cada uno de estos medicamentos tiene un papel importante en el tratamiento de los síntomas de la fibrosis quística, pero, hasta hace poco, como detallábamos en posts anteriores, ninguno se había centrado en el defecto la causa genética causante de la enfermedad.
Esta enfermedad se diagnostica principalmente de acuerdo a los criterios del 
