La Hemofilia es una enfermedad genética hereditaria

Forma parte de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), un conjunto cuyo número exacto se desconoce, pero que oscila entre las 6.000 y 8.000 patologías extrañas, de acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS). La baja prevalencia  se traduce en un escaso conocimiento general que rodea a la afección.

La hemofilia es una enfermedad genética hereditaria en la que la sangre no coagula adecuadamente, lo que produce la aparición de hemorragias externas e internas (espontáneas o prolongadas). Esta coagulopatía congénita severa afecta principalmente a los varones, aunque algunas mujeres portadoras de la mutación también pueden presentar una forma minoritaria de la enfermedad.

La sangre de quienes padecen este trastorno no coagula adecuadamente, lo que produce la aparición de hemorragias externas e internas (iStock)

Alrededor del 70% de pacientes hemofílicos tienen un historial familiar positivo para la enfermedad. La incidencia anual es de 1 entre 5.000 nacimientos en varones y la prevalencia en la población se estima en 1 entre 12.000. La gravedad dependerá de la magnitud de la deficiencia de los factores de coagulación. Por el cúmulo de dificultades, actuar de manera preventiva resulta vital. Un método eficaz es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).

El DGP permite seleccionar y transferir aquellos embriones sanos libres de la mutación causante. "Consiste en analizar las células provenientes de embriones que se obtienen a través de técnicas de reproducción asistida como la fertilización in vitro (FIV) o la inyección intracitoplasmática (ICSI) para luego analizarlos", explicó Soledad Andersen, especialista del Instituto Médico Halitus. Y agregó: "Se realiza una biopsia a los embriones con herramientas finas bajo control microscópico para obtener una muestra para el análisis genético usando la amplificación".

Carlota Lucini, de la misma institución, acotó que la herramienta "puede evitar la transmisión de una enfermedad monogénica, ya que permite o bien hacer un sexado para transferir embriones femeninos o, idealmente, identificar las mutaciones concretas de la hemofilia, pudiendo así transferir embriones sanos (sin las alteraciones) de cualquier sexo y cambiar la historia de la transmisión de la enfermedad de generación en generación".

La Federación Mundial de Hemofilia escogió el 17 de abril en honor a la fecha de nacimiento de su fundador, el canadiense Frank Schnabel, quien también padecía la enfermedad (iStock)

Cuando la patología ya está instalada, el tratamiento de las hemorragias se basa en la administración endovenosa de concentrados de FVIII o FIX. "La disponibilidad de estos medicamentos para realizar tratamiento domiciliario, así como la posibilidad de efectuar profilaxis (administración regular de concentrados desde temprana edad para prevenir el daño de las articulaciones) ha logrado mejorar significativamente en los últimos años la calidad de vida de los pacientes con hemofilia", sostuvo Daniela Neme, directora médica de la Fundación de la Hemofilia, que en el marco del día mundial de la enfermedad lanzó una iniciativa de concienzación.

Fuente: http://www.infobae.com/salud/2017/04/16/hemofilia-como-prevenir-esta-extrana-enfermedad-genetica/