Logran curar la enfermedad Piel de Mariposa mediante terapia génica

Logran curar la enfermedad Piel de Mariposa mediante terapia génica

Un niño alemán de tan solo 7 años perdió en menos de seis semanas el 60% de la piel de su cuerpo.

Un niño alemán de tan solo 7 años perdió en menos de seis semanas el 60% de la piel de su cuerpo, debido a que padecía una enfermedad genética rara, denominada epidermólisis bullosa. La grave situación del menor obligó a los especialistas a someterlo a una terapia génica experimental, llevada a cabo por un equipo de médicos del Hospital Infantil de la Universidad Ruhr (Bochum, Alemania), consiguiendo curar para siempre su enfermedad. Esta terapia consistía en el transplante de epidermis modificada genéticamente que había sido generada anteriormente en el laboratorio. Los resultados fueron publicados por la revista ‘Nature’.

La epidermólisis bullosa, también conocida como la enfermedad piel de mariposa, es una enfermedad genética grave que provoca heridas crónicas en la piel y la mucosa, afectando a la calidad de vida de los que la padecen y llegando incluso a provocar cáncer de piel, la causa de muerte en el 70% de los casos más complejos. Floy, nombre ficticio del niño alemán, nació con la forma más compleja de esta enfermedad, la distrófica, esto sumado a la complicación de la cicatrización de sus heridas debido a infecciones, causaron una rápida y severa progresión de la pérdida de piel, forzando su ingreso en la unidad de quemados del Hospital Infantil de la Universidad Ruhr. Para salvar la vida del niño, sus padres firmaron un consentimiento informado que permitía realizarle una terapia experimental.

Esta terapia génica consistía en la fabricación de una epidermis genéticamente modificada que no presentara la mutación responsable de la enfermedad (LAMB3 componente basal de la epidermis) a través de células epidérmicas del paciente. Para ello, en primer lugar, se realizó una biopsia de la piel del niño de una de las zonas libres de ampollas. A las células epidérmicas obtenidas se les introdujo un vector vírico que transportaba el gen sano (sin la mutación) para obtener células libres de la enfermedad. Posteriormente, estas células sanas fueron cultivadas y sometidas a un tratamiento enzimático para obtener queratinocitos los cuales se cultivaron nuevamente mezclados con fibroblastos para reconstruir poco a poco una lámina de epidermis.

Una vez obtenidos los injertos de piel, fueron trasplantados a las zonas dañadas de la superficie corporal del paciente, consiguiendo recuperar el 80% de la piel en menos de un mes con tan solo 0’85 metros cuadrados de epidermis. Durante los siguientes meses, las heridas se curaron totalmente y no volvieron a aparecer más ampollas, lo que permitió que el pequeño comenzara a tener una vida normal y recuperándose a tal punto que incluso le ha permitido practicar deporte.

Aunque este tratamiento experimental ya se había realizado anteriormente en dos pacientes, pero solo en pequeñas zonas del cuerpo, este logro puede suponer un gran avance hacia la futura utilización de la terapia génica como tratamiento curativo para diversas enfermedades, especialmente para las enfermedades raras. Además, implicaría que la epidermólisis bullosa podría ser curada desde el principio. Sin embargo, es importante destacar que estos resultados experimentales solo se han probado en un único paciente, por lo que todavía queda un largo recorrido antes de comenzar a tratar, en un futuro, con piel transgénica, siendo necesaria la comprobación de este tratamiento con un número suficiente de personas para poder determinar si los resultados pueden ser reproducidos con seguridad.

Actualmente en España, Marcela del Río, de la Unidad de Medicina Regenerativa del CIEMAT, investiga la posibilidad de utilizar la edición genética CRISPR como alternativa a los vectores virales para obtener células epidérmicas sanas del paciente, de forma que se conseguirían reducir los riesgos de introducir retrovirus modificados en las células.

Cada vez se hace más evidente la necesidad y la eficacia de las terapias génicas como posible cura de un gran número de enfermedades genéticas, por lo que es solo cuestión de tiempo que en un futuro estas se utilicen como tratamiento clínico normalizado, consiguiendo mejorar la calidad de vida de miles de personas sin tener que recurrir a la ingesta continuada de medicamentos químicos que solo alivian los síntomas.

Laura Romero