Raras Pero No Invisibles

Las enfermedades raras tienen un periodo medio de diagnóstico de entre 7-10 años desde la aparición de sus primeros síntomas debido a su escaso reconocimiento. Un proyecto anglo-español pretende mejorar este retraso gracias a la aplicación de la aglomeración de datos mediante inteligencia artificial y lograr así mejorar el tiempo de respuesta para profesionales y pacientes.

Medelian fotoAlgo nuevo se está fraguando entre la ciencia y el big data. Mendelian, una nueva empresa nacida de hospitales españoles ya tiene registradas 10.713 enfermedades raras (aquellas que afectan a 1 cada 2.000 personas) de las cuales 7.183 se deben a alteraciones genéticas que ya pueden ser detectadas.

La Spin-Off ha firmado recientemente un acuerdo con una importante multinacional que le permitirá estudiar 500 enfermedades raras desde el punto de vista económico para sanidad y así seguir haciendo crecer los más de 300 organismos usuarios en más de 130 países que ya tiene la emergente empresa española.

¿Qué es Mendelian?

Mendelian es un motor combinado con un potente algoritmo que ayuda a los especialistas, ya sean médicos o genetistas, a identificar de qué enfermedad de baja prevalencia se trata. Es tan simple como añadir las características que muestra el paciente debido a la enfermedad y la tecnología de big data los compara entre los datos y nos devuelve una lista de genes y mutaciones específicas que pueden ser las causantes de esta anomalía además de las pruebas clínicas que se podrían realizar complementariamente para afinar con el diagnóstico.

Esta herramienta promete ayudar a 3 millones de españoles siendo la mitad de ellos niños.

¿Sabías que desde Pronacera nacimos para el cuidado de los pacientes con enfermedades raras? Si quieres conocer como las apoyamos, visita nuestro sitio dedicado a la investigación en enfermedades raras.

La inteligencia artificial parece haber llegado para quedarse y ayudar en casos complejos.

Antonio Martínez Lara.
Product Manager & International Business Development

Pronacera Therapeutics S.L.