¿Sabes realmente qué significa una anomalía genética

Constantemente leemos o escuchamos hablar sobre anomalías genéticas causantes de abortos espontáneos o consecuencias graves para la salud del feto durante el embarazo y/o el resto de su vida. Pero ¿sabemos a qué se refieren los expertos cuando hablan del tema? Posiblemente, no del todo.

El ser humano presenta 46 cromosomas, un formato compacto del material genético o ADN, fuente de la información necesaria para la formación de un individuo completo. El óvulo y el espermatozoide son las células sexuales o gametos femenino y masculino respectivamente, involucrados en el proceso de fecundación. En dicho proceso, cada célula aportará la mitad de los cromosomas de cada progenitor, es decir, el óvulo destinará 23 cromosomas y el espermatozoide otros 23, de manera que se formará un embrión que tendrá los 46 cromosomas totales. Pues bien, esto no siempre ocurre así.

Cromosomas XY

A consecuencia de fallos en los procesos de formación de las células sexuales, tanto masculinas como femeninas, estas no contienen un número correcto de cromosomas. El término aneuploidía se asocia a aquellos individuos cuyo número de cromosomas difiere, bien a más bien a menos, de los 46 o 23 pares de un ser humano.

Todos y cada uno de los cromosomas contienen diferente información, por tanto, cada uno de ellos son importantes para la vida y cualquier modificación en su número o estructura tiene consecuencias sobre el organismo. Esta es la razón por la que, en aquellos embriones con fallos cromosómicos considerables, la viabilidad se ver mermada notablemente. Se estima que aproximadamente el 50% de los abortos espontáneos son el resultado de alteraciones en el número total de cromosomas. Sin embargo, existen aneuploidías viables para la vida como son el Síndrome de Down, de Turner o de Patau.

Desde Pronacera Therapeutics S.L. ponemos a disposición de parejas que hayan sufrido abortos recurrentes la prueba prenatal no invasivo NATIVA. Dicho test permite conocer el riesgo de presencia de anomalías cromosómicas a partir de una simple muestra de sangre materna posterior a la semana 10, además de ser un método que disminuye las posibilidades de que se produzca un aborto espontáneo por su simple práctica, al contrario que otras pruebas como la muestra de vellosidades o la amniocentesis. Nuestro objetivo siempre será desarrollar nuevas herramientas que ayuden a las parejas con problemas para concebir a alcanzar su máximo objetivo, ser padres.

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