Detección Mutaciones Mitocondriales

 

Desde PRONACERA  somos especialistas en la  detección de mutaciones mitocondriales a partir de sangre periférica del paciente. Así, somos capaces de encontrar la causa para determinado rango de enfermedades mitocondriales que pueden causar con cansancio, fatiga generalizada, baja energía, y sintomatología relacionada, determinando:

  • Screening para detectar y localizar todos variantes alteradas, tanto mutaciones como polimorfismos
  • Detección de homoplasmia/ heteroplasmia.
  • Secuenciación de las zonas mutadas para localizar la posición específica de la mutación.