Forma parte de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), un conjunto cuyo número exacto se desconoce, pero que oscila entre las 6.000 y 8.000 patologías extrañas, de acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS). La baja prevalencia se traduce en un escaso conocimiento general que rodea a la afección.
La hemofilia es una enfermedad genética hereditaria en la que la sangre no coagula adecuadamente, lo que produce la aparición de hemorragias externas e internas (espontáneas o prolongadas). Esta coagulopatía congénita severa afecta principalmente a los varones, aunque algunas mujeres portadoras de la mutación también pueden presentar una forma minoritaria de la enfermedad.
