Genética del envejecimiento reproductivo, descubiertas casi 300 variantes más

La longevidad reproductiva es esencial para la fertilidad e influye en la salud del envejecimiento en las mujeres, pero, la comprensión de los mecanismos biológicos y tratamientos que ayudan a preservarla aún es limitada. Un equipo internacional ha identificado 290 mutaciones determinantes del envejecimiento reproductivo tras evaluar a 200 000 mujeres de ascendencia europea.  

En los últimos años, e incluso siglos, hemos visto como la esperanza de vida ha crecido, llegando al punto de duplicarse en algunos territorios colocándose actualmente entre los 80 y 90 años. Esta evolución, sin embargo, no se ha visto acompasada por el retraso del fin de la edad reproductiva, la menopausia, que de manera natural se ha mantenido relativamente inalterable en torno a los 50 años (47-52). Las mujeres, al nacer, presentan el número de precursores de óvulos que tendrán a lo largo de su vida predeterminado, los cuales van degenerando (cuando no son fecundados) y se van perdiendo progresivamente con la edad, envejecimiento reproductivo. Así, rondando los 50 años, sobreviene la menopausia, una vez han degenerado la mayoría de estos óvulos, a pesar de que la fertilidad natural disminuye sustancialmente antes.  

Numerosos grupos de investigadores llevan años dedicados a identificar factores genéticos que puedan intervenir en el desarrollo, temprano o tardía, de la menopausia. El conocimiento de estos factores predisponentes, permitiría otorgar mayor libertad a las mujeres en lo que se refiere a su planificación reproductiva.  

En estos días, ha sido publicada en la prestigiosa revista científica Nature, un estudio que ha identificado cerca de 300 variantes génicas que influyen en la vida reproductiva de las mujeres, lo que supone multiplicar por cinco las modificaciones genéticas que se sabía afectaban a la fertilidad natural. Éste ha sido posible gracias a la colaboración de un equipo internacional de científicos de más de 180 instituciones codirigidos por investigadores de la Universidad de Exeter, la Universidad de Cambridge, la Universidad de Copenhague y la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB). En su estudio, buscaban variaciones en el ADN que estuvieran relacionadas con la aparición temprana o tardía de la menopausia.  

Estos hallazgos pueden tener una marcada importancia, como indica el profesor Ignasi Roig, responsable del equipo del Instituto de Biotecnología y Biomedicina de la UABy coautor de la investigación, quien señala que cambios en determinados genes aparecen asociados con “una menopausia tardía, de hasta tres años y medio”, aunque también aclara que “hay otras mutaciones que conllevan un adelanto”. Entre estas mutaciones, se encuentran genes que intervienen en:  

  •  Senescencia ovárica 
  • Mecanismos que regulan la reparación del ADN de las células  
  • Muerte celular programada, apoptosis 

Además, el completo estudio, fue un paso más allá, modificando la expresión de alguno de los genes identificados (CHEK1 y CHEK2) en ratones, lo que les permitió observar un aumento del 25% de la duración de la vida reproductiva en los ratones (3’5 años), que además derivó también en un mayor número de óvulos en los roedores mutantes. 

Estos hallazgos, además de continuar una incipiente línea de investigación en fertilidad humana, a medio plazo podrían ayudar a: 

  • Predecir qué mujeres tienen más riesgo de tener menopausia precoz 
  • Desarrollar nuevas alternativas terapéuticas de la fertilidad 
  • Planificar la maternidad, de forma personalizada 

En Pronacera somos expertos en investigación en herramientas diagnósticas, especialmente en aquellas dirigidas al campo de la reproducción humana. En este sentido, somos especialmente conscientes de las necesidades personales y sociales de cada persona, por lo que evaluamos la seguridad reproductiva de la pareja analizando muchos elementos que participan en el proceso, ya sea para la concepción o la anticoncepción. Así, disponemos de estudios genético como el PhosphorusONE que incluye el área de fertilidad donde se estudia la menopausia precoz, entre otras áreas como los desórdenes del desarrollo sexual, trombofilias hereditarias o desórdenes de la gametogénesis que ayudan a prevenir y planificar la reproducción de una forma cada vez personalizada.  

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Antonio Martínez Lara