La Fibrosis quística es un trastorno genético, y por tanto hereditario, que afecta aproximadamente a entre 70.000 y 100.000 personas en todo el mundo. Y se estima que 1 de cada 3.500 nacidos en Estados Unidos y 1 de cada 2.000 ó 3.000 nacidos en la Unión Europea padecen dicha enfermedad, mientras que en Asia la prevalencia es bastante rara minoritaria a pesar de la falta de diagnóstico existente. La enfermedad altera la función de una proteína que regula el procesamiento de la sal por parte de las células, truncando el intercambio normal de sales, desencadenando en una producción anómala de mucus que puede llegar a obstruir los propios pulmones siendo un hábitat propicio para el crecimiento descontrolado de microorganismos patógenos oportunistas.
La Fibrosis quística suele presentarse en la adolescencia mermando la capacidad pulmonar, si bien es una enfermedad eminentemente hereditaria que se porta desde el nacimiento. Actualmente, se han identificado más de 1.700 mutaciones en el gen causante de la fibrosis quística, pero su amplio conocimiento no había repercutido en la salud de los pacientes hasta fechas recientes debido a que requería de la toma de fármacos crónicos diarios para prolongar y mejorar la calidad de vida. Cada uno de estos medicamentos tiene un papel importante en el tratamiento de los síntomas de la fibrosis quística, pero, hasta hace poco, como detallábamos en posts anteriores, ninguno se había centrado en el defecto la causa genética causante de la enfermedad.
Esto, derivaba en una sensación de impotencia y abandono a los pacientes, ya que conocer la mutación que portaban y los hacía padecer de FQ tan solo les ayudaba de cara a evitar la transmisión a la descendencia a través de la técnica ya empleada de selección de embriones libres de la mutación, ya que el tratamiento es sintomático.
Gracias a la investigación constante y al desarrollo continuo, actualmente existen fármacos “dirigidos” a determinadas mutaciones con resultados satisfactorios, por lo que no solo tratan los síntomas de la fibrosis quística, también luchan contra la enfermedad a nivel molecular. Estos medicamentos, tezacaftor, lumacaftor e ivacaftor, trabajan en conjunto para tratar la proteína alterada a causa de la mutación, la CFTR, y restaurar el flujo normal de iones y que las mucosas restauren su estado normal. Todos ellos, así como las mutaciones respondedoras, han sido aprobados por las agencias internacionales sanitarias como la EMA y la FDA (agencia europea de medicamentos y americana respectivamente).
En Pronacera Therapeutics S.L. proporcionamos soluciones en el área de la investigación clínica básica y aplicada a través del asesoramiento científico a grupos de investigación, profesionales y empresas del sector de la salud; y de la gestión de proyectos de I+D+i en diversas fases de estudios, con sus correspondientes validaciones clínicas y su posterior lanzamiento al mercado a nivel local, nacional e internacional. Siendo uno de nuestros objetivos fundamentales el desarrollo de herramientas diagnósticas biosanitarias. Entre los productos y servicios que ofrecemos se encuentra una diversa gama de test genéticos relacionados principalmente con patologías asociadas a problemas reproductivos y a la nutrición humana donde estamos aplicando nuestro conocimiento al desarrollo de test de Farmacorespuesta de la Fibrosis Quística que pronto estará al servicio de los pacientes.
Antonio Martínez Lara.