En Pronacera trabajamos cada día para acercar la medicina personalizada a enfermedades raras que carecen de opciones terapéuticas. Uno de los proyectos más recientes lo hemos llevado a cabo en el ámbito del síndrome de Rett, una enfermedad neurológica rara de origen genético, causada en la mayoría de los casos por mutaciones en el gen MECP2. Este gen desempeña un papel clave en la regulación de otros genes esenciales para el correcto funcionamiento del sistema nervioso.
El síndrome afecta principalmente a niñas. Esto se debe a la genética: al tener dos cromosomas X, uno puede compensar parcialmente al otro cuando está alterado, lo que permite sobrevivir aunque aparezcan los síntomas. En los niños, que solo cuentan con un cromosoma X, la enfermedad suele presentarse de forma mucho más grave y, en la mayoría de los casos, resulta incompatible con la vida en los primeros meses. Solo en situaciones muy poco frecuentes – mutaciones más leves o niños con un cromosoma X adicional (síndrome de Klinefelter) – se han descrito varones con Rett.
En la práctica clínica, las niñas afectadas suelen desarrollarse con normalidad durante los primeros meses, pero entre los 6 y 18 meses comienzan a perder habilidades previamente adquiridas. Los síntomas más característicos son los movimientos repetitivos de las manos, la pérdida del lenguaje, problemas de coordinación y marcha, así como convulsiones y alteraciones respiratorias. Aunque todavía no existe un tratamiento curativo, la atención médica se centra en mejorar la calidad de vida.
Ante esta situación, decidimos poner en marcha un enfoque innovador: aplicar un modelo de medicina personalizada a partir de células de la propia paciente.
Para ello, obtuvimos fibroblastos de la piel de la niña y los cultivamos en el laboratorio. Con estas células, logramos reproducir parte de los problemas celulares asociados a la enfermedad y testar diferentes fármacos con el fin de seleccionar aquellos que mostraban mejores resultados en su caso concreto.
A través de este cribado farmacológico individualizado, seleccionamos una combinación de compuestos con potencial terapéutico. El análisis se centró en procesos clave del síndrome de Rett, como la función mitocondrial, el control del estrés oxidativo, la plasticidad sináptica y los procesos inflamatorios.
Tras seis meses de tratamiento, realizado con el seguimiento conjunto de nuestro equipo, del Dr. Roberto Somocurcio y en colaboración con el grupo del Dr. Jose Antonio Sánchez Alcázar del CABD (UPO), hemos observado resultados clínicos muy alentadores.
Estos primeros resultados refuerzan la importancia y e valor de la medicina personalizada aplicada a enfermedades raras.
En Pronacera estamos convencidos de que el futuro pasa por adaptar los tratamientos a cada paciente. Lo que funciona en una persona puede no ser útil en otra, y por eso resulta tan importante disponer de modelos celulares derivados de cada individuo.
Con iniciativas como esta, seguimos consolidándonos como referentes nacionales y europeos en el desarrollo de estrategias de medicina de precisión para enfermedades raras neurodegenerativas, ofreciendo nuevas oportunidades a pacientes y familias que hasta ahora carecían de alternativas reales.
💡 Seguiremos compartiendo novedades y avances en nuestros canales.
Gracias por acompañarnos en este camino de innovación, crecimiento y, sobre todo, impacto en la salud de las personas.
