La obstrucción pulmonar crónica derivada de la Fibrosis Quística podría estar sobre las cuerdas del ring

La Fibrosis quística es un trastorno genético, y por tanto hereditario, que afecta aproximadamente a entre 70.000 y 100.000 personas en todo el mundo. Y se estima que 1 de cada 3.500 nacidos en Estados Unidos y 1 de cada 2.000 ó 3.000 nacidos en la Unión Europea padecen dicha enfermedad, mientras que en Asia la prevalencia es bastante rara minoritaria a pesar de la falta de diagnóstico existente. La enfermedad altera la función de una proteína que regula el procesamiento de la sal por parte de las células, truncando el intercambio normal de sales, desencadenando en una producción anómala de mucus que puede llegar a obstruir los propios pulmones siendo un hábitat propicio para el crecimiento descontrolado de microorganismos patógenos oportunistas.

Blog fibrosis quisticaLa  Fibrosis quística suele presentarse en la adolescencia mermando la capacidad pulmonar, si bien es una enfermedad eminentemente hereditaria que se porta desde el nacimiento. Actualmente, se han identificado más de 1.700 mutaciones en el gen causante de la fibrosis quística, pero su amplio conocimiento no había repercutido en la salud de los pacientes hasta fechas recientes debido a que requería de la toma de fármacos crónicos diarios para prolongar y mejorar la calidad de vida. Cada uno de estos medicamentos tiene un papel importante en el tratamiento de los síntomas de la fibrosis quística, pero, hasta hace poco, como detallábamos en posts anteriores, ninguno se había centrado en el defecto la causa genética causante de la enfermedad.

Seguir leyendo “La obstrucción pulmonar crónica derivada de la Fibrosis Quística podría estar sobre las cuerdas del ring”

¿Qué tienen en común Lady Gaga, Morgan Freeman y 1’5 millones de españoles?

Fibromialgia, una enfermedad sin un método de diagnóstico objetivo y sin tratamiento curativo.

La fibromialgia es una enfermedad de origen desconocido que se caracteriza por dolor crónico generalizado, de origen no articular, que el paciente localiza en el aparato locomotor. Además del dolor, otros síntomas, como fatiga intensa, alteraciones del sueño, alteraciones cognitivas, adormecimiento en extremidades y trastornos digestivos son propios de estos pacientes.

Fibromialgia PronaceraEsta enfermedad se diagnostica principalmente de acuerdo a los criterios del Colegio Americano de Reumatología que incluye dolor crónico generalizado durante al menos 3 meses, intervalo de tiempo en el que, además, debe existir dolor a la palpación en al menos 11 de los 18 puntos sensibles descritos por la misma entidad. Por otro lado, debido a la gran cantidad de síntomas que pueden llegar a padecer estas personas, es común que la fibromialgia sea confundida con otras enfermedades, como hipotiroidismo, polimialgia reumática, artritis reumatoide e, incluso, lupus. Seguir leyendo “¿Qué tienen en común Lady Gaga, Morgan Freeman y 1’5 millones de españoles?”

¿Qué son las trombofilias?

¿Está el análisis de la Trombofilia recomendado para la medicina reproductiva?

Las trombofilias, también conocidas en el ámbito científico como procesos fibrinolíticos, son desorden de los mecanismos de la coagulación de la sangre donde se demuestra una tendencia anormalmente aumentada a la trombosis. Estos desordenes se pueden detectar de forma precoz tanto en sangre como en saliva con estudios avanzados y personalizados como el TromboGene ofrecido por Pronacera.

TromboGene Pronacera Seguir leyendo “¿Qué son las trombofilias?”

¿Sabes cómo pueden ayudarte las herramientas ómicas?

Asociaciones de cardiología internacionales destacan como un simple estudio genético puede ayudar a familias a prevenir el infarto de miocardio.

La hipercolesterolemia familiar (HF), es una enfermedad hereditaria que se manifiesta desde edades tempranas o incluso el nacimiento, y que cursa con un aumento en las concentraciones de colesterol a nivel circulatorio, principalmente del colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad (c-LDL, comunmente conocido como colesterol malo).

hipercolesterolemia familiar Seguir leyendo “¿Sabes cómo pueden ayudarte las herramientas ómicas?”

¿Podría ser el té verde el próximo tratamiento para ciertas enfermedades?

Enfermedades raras como el síndrome de Williams Beuren podrían mejorar gracias a compuestos encontrados en el té verde.

Cada vez estamos más cerca de comenzar a utilizar los alimentos como tratamientos para ciertos síntomas y dolencias, disminuyendo de esta manera el consumo de diversos fármacos.

Un grupo de investigadores de la Universidad Pompeu Fabra y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ha descubierto la posible utilidad de un compuesto del té verde, el epigalocatequina-3-galato (EGCG). El EGCG, catequina más importante de este té, parece que tiene efectos beneficiosos en una de las enfermedades raras con mayor afectación a nivel cardiaco, el síndrome de Williams Beuren (WBS).el té verde Seguir leyendo “¿Podría ser el té verde el próximo tratamiento para ciertas enfermedades?”

¿Puede el flujo sanguíneo cerebral influir en los síntomas de la fibromialgia?

La fibromialgia (FM) es una enfermedad de etiología desconocida que se caracteriza por presentar dolor crónico generalizado en los tejidos blandos del cuerpo y a nivel muscular.

La prevalencia de FM es del 2,1% a nivel mundial. Afecta al 2,3% de la población europea y al 2,4% de los españoles.Actualmente, hay indicios que han mostrado un avance en el conocimiento de las bases neurológicas del dolor en pacientes con fibromialgia. Una de estas bases es el flujo sanguíneo cerebral y, por ende, las emociones.

El flujo sanguíneo cerebral es el suministro de sangre que llega al cerebro en un momento y unas circunstancias determinadas.

Un estudio llevado a cabo por la Universidad Politécnica de Valencia (UPV), junto con la colaboración de otras instituciones y la Asociación Valenciana de Afectados de Fibromialgia (AVAFI) demuestran que el flujo sanguíneo cerebral está alterado en pacientes con fibromialgia. La finalidad de este estudio era evidenciar la relación existente entre el dolor y los factores emocionales.

Flujo sanguineo Pronacera Seguir leyendo “¿Puede el flujo sanguíneo cerebral influir en los síntomas de la fibromialgia?”

Test de Compatibilidad Genética, un arma de investigación y mejora de la salud

El 4,5 por ciento del más del millón de españoles que padece pérdida auditiva son portadores de una mutación en el gen GJB2 que, con mayor frecuencia, causa la hipoacusia neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva (HNSAR), más comúnmente denominada sordera de origen genético.

Así se desprende de un estudio elaborado por la Clínica Eugin, en el que han participado 3.366 pacientes del centro que se habían sometido a la prueba de un test genético expandido que detecta miles de mutaciones relacionadas con más de 300 enfermedades genéticas graves.

“Se sabía que la sordera de origen genético era una dolencia frecuente en la zona del Mediterráneo, y muy concretamente en España. Sin embargo, hemos constatado que la frecuencia de portadores de mutaciones relacionadas con la sordera de origen genético es mucho más elevada en nuestro país de lo que se pensaba”, ha explicado el autor del estudio, Juan José Guillén.

Resultado de imagen de hipoacusia neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva

Seguir leyendo “Test de Compatibilidad Genética, un arma de investigación y mejora de la salud”

¿Conoces el origen del Síndrome de Down?

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.

Que es el sindrome de DownEl síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común. Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo. Se produce en todas las etnias, en todos los países, con una incidencia de una por cada 600-700 concepciones en el mundoÚnicamente se ha demostrado un factor de riesgo, la edad materna (especialmente cuando la madre supera los 35 años) y, de manera muy excepcional, en un 1% de los casos, se produce por herencia de los progenitores. El síndrome de Down no es una enfermedad. Tampoco existen grados de síndrome de Down, pero el efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable. Seguir leyendo “¿Conoces el origen del Síndrome de Down?”