¿CUÁL ES LA IMPORTANCIA DE ESTUDIOS GENÉTICOS DE PORTADORES EN LA BÚSQUEDA DE NUESTROS HIJOS?

Son considerables las situaciones familiares en las que presenciamos a madres y padres sorprendidos por el nacimiento de su hijo con algún tipo de enfermedad genética, que no se puede curar, pero que sí podemos llegar a prevenir. Esto último sucede gracias a los avances científicos en el estudio de los mecanismos de la genética y el desarrollo de pruebas de diagnóstico precoz, nuevos tratamientos o intervenciones para evitar la manifestación de la enfermedad o para minimizar su impacto de cara a futuro.

Tal como deja de manifiesto la Organización Mundial para la Salud (OMS), hoy en día el 1% de los recién nacidos sufre algún tipo de enfermedad ligada a la mutación de un determinado gen.

Pero… ¿Qué es una prueba de portadores de enfermedades genéticas? también conocido como test de compatibilidad genética o test de portadores, este análisis sobre el perfil genético de un individuo puede decirnos si somos portadores de algún tipo de mutación asociada a nuestros genes. Estas mutaciones pueden resultar heredadas o incluso desarrollarse como respuesta a diversos factores externos negativos del medio ambiente.bebe y padre

El objetivo principal que buscan estas pruebas es la de determinar y prevenir el desarrollo de enfermedades perjudiciales para nuestras futuras generaciones. El conocimiento que vamos adquiriendo de manera exponencial sobre áreas como la genética y la medicina reproductiva hacen posible que cada vez caminemos más allá de lo que creíamos impensado e imposible para salvar vidas. Ya no se trata sólo de identificar si un embrión es o no patológico y evitar así el nacimiento de un hijo que seguramente sufrirá alguna patología o discapacidad, sino también la posibilidad de identificar y desechar toda posible transmisión de enfermedad hereditaria de patrón recesivo (o ligado al cromosoma X).

Resulta sumamente importante mencionar que ser portador no significa que un individuo tenga determinada enfermedad, sino que una de las dos copias del gen que ese individuo porta tiene una mutación, mientras que la otra copia funciona correctamente, pero asimismo podría llegar a perjudicar a la descendencia. En la mayoría de los casos, las personas portadoras de alguna enfermedad recesiva no cuentan con antecedentes familiares, por lo que disponer de este tipo de herramientas resulta de un inmenso valor para determinar si la persona es o no portadora de mutaciones que pueda trasladar a su descendencia. Seguir leyendo “¿CUÁL ES LA IMPORTANCIA DE ESTUDIOS GENÉTICOS DE PORTADORES EN LA BÚSQUEDA DE NUESTROS HIJOS?”

La importancia de la menstruación y la salud reproductiva

Previo al embarazo, el endometrio sufre un aumento en su espesor y vascularización haciendo del útero un ambiente idóneo para que se produzca la implantación del embrión. Si dicha implantación no ocurre, la capa del endometrio que ha sufrido el engrosamiento se desprende y es expulsada al exterior en forma de sangrado conocido como regla o menstruación.

Mestruación

El periodo menstrual ocurre de forma cíclica cada 28-38 días en todas las mujeres que se encuentran en edad fértil, con una duración de entre 3-7 días. Desde la primera regla o menarquia, que se situaba entre los 8 y 16 años, la mujer tiene una media de 50 años de fertilidad hasta que comienzan a aparecer los primeros síntomas de la menopausia o cese de la regla.

Durante los primeros años de ciclos menstruales, estos suelen ser irregulares con duraciones, flujo y frecuencias variables para acabar estabilizándose pasados 3 años. Sin embargo, las irregularidades menstruales que se mantienen pasado dicho intervalo de tiempo, pueden ser consecuencia de problemas hormonales, endocrinológicos, enfermedades generales, etc. La diabetes no controlada, el síndrome de ovario poliquístico, endometriosis, infección uterina crónica, un exceso de actividad física o trastornos alimenticios, son algunas de las causas subyacentes más comunes que generan periodos irregulares o ausentes, sangrados prolongados y dismenorrea o dolores menstruales. Seguir leyendo “La importancia de la menstruación y la salud reproductiva”

Reprogramación de células: un paso más cerca de tratar una grave causa de infertilidad

Investigadores de la Universidad del Noroeste (EE. UU.) han conseguido por primera vez dirigir la transformación de células madre en células uterinas sanas que podrían utilizarse para tratar la endometriosis y el cáncer endometrial.

Blog pronacera endometriosisEl útero es un órgano en continuo cambio en el que cada mes las células proliferan, se diferencian, mueren y se renuevan siguiendo ciclos hormonales. En este proceso, el tejido que recubre las paredes internas del útero, o endometrio, se prepara para acoger y sustentar un embrión. Para ello actúan esencialmente dos hormonas: estrógeno y progesterona. ¿Pero qué ocurre si las células del endometrio son incapaces de detectar y responder a las señales que les dan las hormonas?

El estrógeno provoca que las células del endometrio se dividan y el grosor de la pared aumente. Posteriormente, cuando ocurre la ovulación, la progesterona es responsable de que se secreten ciertas sustancias para hacer el entorno más atractivo para el embrión. Por último, si no hay implantación, las paredes se desprenden y se inicia la menstruación. Si este proceso falla, pueden aparecer trastornos como la endometriosis. Seguir leyendo “Reprogramación de células: un paso más cerca de tratar una grave causa de infertilidad”

¿Sabes cómo pueden ayudarte las herramientas ómicas?

Asociaciones de cardiología internacionales destacan como un simple estudio genético puede ayudar a familias a prevenir el infarto de miocardio.

La hipercolesterolemia familiar (HF), es una enfermedad hereditaria que se manifiesta desde edades tempranas o incluso el nacimiento, y que cursa con un aumento en las concentraciones de colesterol a nivel circulatorio, principalmente del colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad (c-LDL, comunmente conocido como colesterol malo).

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La FARMACOGENÉTICA mejora uno de los trastornos crónicos más frecuentes

Identifican una variante genética que aumenta hasta 6 veces la insuficiencia suprarrenal al usar corticoides como parte del tratamiento del ASMA.

El ASMA afecta al 5% de la población adulta y al 10% de la población infantil en España y su incidencia está aumentando notablemente en las regiones urbanizadas. De continuar con el crecimiento poblacional, en el año 2025 pasará a ser la enfermedad crónica más frecuente de la infancia.

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La causa del Síndrome de Ovario Poliquístico deja de ser un misterio

Este nuevo hallazgo ha permitido a los investigadores encontrar una cura que elimina por completo los síntomas en roedores, lo que podría ser el comienzo de la utilización de nuevos tratamientos terapéuticos para esta afección en la edad adulta.

Después de numerosos años intentando encontrar una causa genética que explicara el desarrollo del Síndrome de Ovario Poliquístico (SOP) sin ningún resultado destacado, un equipo dirigido por Paolo Giacobini en el Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica de Francia, ha descubierto que este trastorno podría estar desencadenado por una exposición excesiva de la hormona antimülleriana durante el desarrollo embrionario, es decir, antes del nacimiento.

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¿Sabías que enfermedades como la obesidad pueden dificultar la concepción, el correcto desarrollo del embarazo y del bebé?

El incremento en la incidencia de la obesidad en la población mundial durante las últimas décadas no es un secreto.

Cada día vemos en anuncios, redes sociales y televisión los perjuicios en la salud de ésta y otras enfermedades relacionadas como la diabetes de tipo 2 o el síndrome metabólico. Sin embargo, poco se comenta sobre las alteraciones genéticas que sufren los gametos (óvulos y espermatozoides) y el embrión debido a ellas.

la obesidad

Uno de los principales factores epigenéticos (factores ambientales que modifican e influyen sobre nuestros genes) relacionados con la obesidad, es la nutrición. Estudios en el campo de la epigenética concluyen que bebés de padres obesos pueden heredar la predisposición a tener sobrepeso, así como la tendencia a padecer enfermedades y desórdenes metabólicos.
No solo es importante ese efecto ambiental en la genética del bebé, si no que también la calidad de los gametos se ve afectada, como se observa en casos en los que un consumo excesivo de productos grasos provoca un efecto negativo en la cantidad y la movilidad del esperma.

 

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¿Abusa del ibuprofeno? Cuidado con su fertilidad

A principio de este 2018, la Universidad de Copenhague (Dinamarca) y la Universidad de Rennes (Francia) llevaron a cabo un estudio de forma conjunta cuyo objetivo era determinar la relación directa entre el consumo abusivo de ibuprofeno y la producción de hormonas masculinas.

Este estudio ha sido publicado en la reconocida revista científica Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)[1], creando a su vez una considerable alarma social, al tratarse de un estudio sobre el antiinflamatorio no esteroideo más utilizado actualmente.

ibuprofeno

En el estudio participaron 31 pacientes masculinos en edad reproductiva (entre 18 y 35 años), a 14 de ellos se le dio una dosis diaria de 1200 mg de ibuprofeno y al resto se le administró placebo. A los 15 días ya se pudo apreciar que el ibuprofeno afecta negativamente a la producción de testosterona de forma normal, ya que se detectaron altos niveles de hormona luteinizante en los hombres a los que se le administró el ibuprofeno. Esta hormona es la encargada de estimular la producción de testosterona en los testículos para alcanzar un nivel normal, de lo que se deduce que al estar presente esta hormona en altos niveles, la producción de testosterona de forma normal se ha visto afectada por el abuso de ibuprofeno.

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El mito de la histeria

El fin del Síndrome de ovario poliquístico se dio con el conocimiento más profundo de la mente y el freno a la estigmatización de la sexualidad femenina.

La histeria, del griego hystera (útero), era una “enfermedad” supuestamente conocida desde los tiempos de Platón que afectaba sólo a las mujeres pues su causa se ubicaba en el aparato reproductor femenino. Esta creencia se extendió hasta prácticamente el siglo pasado, llegando a ser utilizado el término incluso por científicos tan prestigiosos como Sigmund Freud, padre del psicoanálisis.

El fin de esta denominada enfermedad se dio con el conocimiento más profundo de la mente y el freno a la estigmatización de la sexualidad femenina. Síndrome de ovario poliquístico Seguir leyendo “El mito de la histeria”

¿Podría ser el té verde el próximo tratamiento para ciertas enfermedades?

Enfermedades raras como el síndrome de Williams Beuren podrían mejorar gracias a compuestos encontrados en el té verde.

Cada vez estamos más cerca de comenzar a utilizar los alimentos como tratamientos para ciertos síntomas y dolencias, disminuyendo de esta manera el consumo de diversos fármacos.

Un grupo de investigadores de la Universidad Pompeu Fabra y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ha descubierto la posible utilidad de un compuesto del té verde, el epigalocatequina-3-galato (EGCG). El EGCG, catequina más importante de este té, parece que tiene efectos beneficiosos en una de las enfermedades raras con mayor afectación a nivel cardiaco, el síndrome de Williams Beuren (WBS).el té verde Seguir leyendo “¿Podría ser el té verde el próximo tratamiento para ciertas enfermedades?”