Etiqueta: enfermedad genética

De la fibromialgia (FM) se conocen muchas generalidades, como la mayor proporción de mujeres por cada hombre afectado (en torno a 9:1), la sintomatología física y psicológica que la acompañan o los tratamientos analgésicos y antiinflamatorios más utilizados. Sin embargo, es más extensa la lista de particularidades que permanece oculta, entre las que podemos destacar los marcadores moleculares diagnósticos y el tratamiento no farmacológico adecuado. Para conocer mejor este síndrome crónico y abordar, con base científica y un lenguaje sencillo, todas sus incertidumbres, el Dr. Manuel Romero (Hospital QuirónSalud, Córdoba) ha editado, en colaboración con la Sociedad Española de Reumatología la guía “Aprendiendo a Convivir con la Fibromialgia”.

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El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.

El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común. Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo. Se produce en todas las etnias, en todos los países, con una incidencia de una por cada 600-700 concepciones en el mundo. Únicamente se ha demostrado un factor de riesgo, la edad materna (especialmente cuando la madre supera los 35 años) y, de manera muy excepcional, en un 1% de los casos, se produce por herencia de los progenitores. El síndrome de Down no es una enfermedad. Tampoco existen grados de síndrome de Down, pero el efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable. Seguir leyendo “¿Conoces el origen del Síndrome de Down?” →

Un médico cordobés edita la guía para pacientes ”Aprendiendo a convivir con la fibromialgia”

¿Conoces el origen del Síndrome de Down?

¿Qué es el síndrome de Down?