La obstrucción pulmonar crónica derivada de la Fibrosis Quística podría estar sobre las cuerdas del ring

La Fibrosis quística es un trastorno genético, y por tanto hereditario, que afecta aproximadamente a entre 70.000 y 100.000 personas en todo el mundo. Y se estima que 1 de cada 3.500 nacidos en Estados Unidos y 1 de cada 2.000 ó 3.000 nacidos en la Unión Europea padecen dicha enfermedad, mientras que en Asia la prevalencia es bastante rara minoritaria a pesar de la falta de diagnóstico existente. La enfermedad altera la función de una proteína que regula el procesamiento de la sal por parte de las células, truncando el intercambio normal de sales, desencadenando en una producción anómala de mucus que puede llegar a obstruir los propios pulmones siendo un hábitat propicio para el crecimiento descontrolado de microorganismos patógenos oportunistas.

Blog fibrosis quisticaLa  Fibrosis quística suele presentarse en la adolescencia mermando la capacidad pulmonar, si bien es una enfermedad eminentemente hereditaria que se porta desde el nacimiento. Actualmente, se han identificado más de 1.700 mutaciones en el gen causante de la fibrosis quística, pero su amplio conocimiento no había repercutido en la salud de los pacientes hasta fechas recientes debido a que requería de la toma de fármacos crónicos diarios para prolongar y mejorar la calidad de vida. Cada uno de estos medicamentos tiene un papel importante en el tratamiento de los síntomas de la fibrosis quística, pero, hasta hace poco, como detallábamos en posts anteriores, ninguno se había centrado en el defecto la causa genética causante de la enfermedad.

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¿Qué tienen en común Lady Gaga, Morgan Freeman y 1’5 millones de españoles?

Fibromialgia, una enfermedad sin un método de diagnóstico objetivo y sin tratamiento curativo.

La fibromialgia es una enfermedad de origen desconocido que se caracteriza por dolor crónico generalizado, de origen no articular, que el paciente localiza en el aparato locomotor. Además del dolor, otros síntomas, como fatiga intensa, alteraciones del sueño, alteraciones cognitivas, adormecimiento en extremidades y trastornos digestivos son propios de estos pacientes.

Fibromialgia PronaceraEsta enfermedad se diagnostica principalmente de acuerdo a los criterios del Colegio Americano de Reumatología que incluye dolor crónico generalizado durante al menos 3 meses, intervalo de tiempo en el que, además, debe existir dolor a la palpación en al menos 11 de los 18 puntos sensibles descritos por la misma entidad. Por otro lado, debido a la gran cantidad de síntomas que pueden llegar a padecer estas personas, es común que la fibromialgia sea confundida con otras enfermedades, como hipotiroidismo, polimialgia reumática, artritis reumatoide e, incluso, lupus. Seguir leyendo “¿Qué tienen en común Lady Gaga, Morgan Freeman y 1’5 millones de españoles?”

Raras Pero No Invisibles. La inteligencia artificial para hacer más visibles las enfermedades poco frecuentes.

Las enfermedades raras tienen un periodo medio de diagnóstico de entre 7-10 años desde la aparición de sus primeros síntomas debido a su escaso reconocimiento. Un proyecto anglo-español pretende mejorar este retraso gracias a la aplicación de la aglomeración de datos mediante inteligencia artificial y lograr así mejorar el tiempo de respuesta para profesionales y pacientes.

Medelian fotoAlgo nuevo se está fraguando entre la ciencia y el big data. Mendelian, una nueva empresa nacida de hospitales españoles ya tiene registradas 10.713 enfermedades raras (aquellas que afectan a 1 cada 2.000 personas) de las cuales 7.183 se deben a alteraciones genéticas que ya pueden ser detectadas.

La Spin-Off ha firmado recientemente un acuerdo con una importante multinacional que le permitirá estudiar 500 enfermedades raras desde el punto de vista económico para sanidad y así seguir haciendo crecer los más de 300 organismos usuarios en más de 130 países que ya tiene la emergente empresa española.

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Vampiros y sanguijuelas para el tratamiento de la fibrosis quística.

Se identifican dos especies depredadoras bacterianas en los pulmones de pacientes con fibrosis quística capaces de destruir las bacterias causantes de esta enfermedad

La fibrosis quística es una enfermedad con alta mortalidad caracterizada por el desarrollo de graves infecciones pulmonares. Estas infecciones causadas por diferentes especies bacterianas, merman mucho la calidad de vida de las personas afectadas, ya que disminuyen de manera muy considerable su función respiratoria. Actualmente no existe tratamiento curativo para esta enfermedad, sin embargo, la clave del éxito para luchar contra ella podría estar en los propios pulmones de los pacientes afectados.

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Logran curar la enfermedad Piel de Mariposa mediante terapia génica

Un niño alemán de tan solo 7 años perdió en menos de seis semanas el 60% de la piel de su cuerpo.

Un niño alemán de tan solo 7 años perdió en menos de seis semanas el 60% de la piel de su cuerpo, debido a que padecía una enfermedad genética rara, denominada epidermólisis bullosa. La grave situación del menor obligó a los especialistas a someterlo a una terapia génica experimental, llevada a cabo por un equipo de médicos del Hospital Infantil de la Universidad Ruhr (Bochum, Alemania), consiguiendo curar para siempre su enfermedad. Esta terapia consistía en el transplante de epidermis modificada genéticamente que había sido generada anteriormente en el laboratorio. Los resultados fueron publicados por la revista ‘Nature’.

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