¿CUÁL ES LA IMPORTANCIA DE ESTUDIOS GENÉTICOS DE PORTADORES EN LA BÚSQUEDA DE NUESTROS HIJOS?

Son considerables las situaciones familiares en las que presenciamos a madres y padres sorprendidos por el nacimiento de su hijo con algún tipo de enfermedad genética, que no se puede curar, pero que sí podemos llegar a prevenir. Esto último sucede gracias a los avances científicos en el estudio de los mecanismos de la genética y el desarrollo de pruebas de diagnóstico precoz, nuevos tratamientos o intervenciones para evitar la manifestación de la enfermedad o para minimizar su impacto de cara a futuro.

Tal como deja de manifiesto la Organización Mundial para la Salud (OMS), hoy en día el 1% de los recién nacidos sufre algún tipo de enfermedad ligada a la mutación de un determinado gen.

Pero… ¿Qué es una prueba de portadores de enfermedades genéticas? también conocido como test de compatibilidad genética o test de portadores, este análisis sobre el perfil genético de un individuo puede decirnos si somos portadores de algún tipo de mutación asociada a nuestros genes. Estas mutaciones pueden resultar heredadas o incluso desarrollarse como respuesta a diversos factores externos negativos del medio ambiente.bebe y padre

El objetivo principal que buscan estas pruebas es la de determinar y prevenir el desarrollo de enfermedades perjudiciales para nuestras futuras generaciones. El conocimiento que vamos adquiriendo de manera exponencial sobre áreas como la genética y la medicina reproductiva hacen posible que cada vez caminemos más allá de lo que creíamos impensado e imposible para salvar vidas. Ya no se trata sólo de identificar si un embrión es o no patológico y evitar así el nacimiento de un hijo que seguramente sufrirá alguna patología o discapacidad, sino también la posibilidad de identificar y desechar toda posible transmisión de enfermedad hereditaria de patrón recesivo (o ligado al cromosoma X).

Resulta sumamente importante mencionar que ser portador no significa que un individuo tenga determinada enfermedad, sino que una de las dos copias del gen que ese individuo porta tiene una mutación, mientras que la otra copia funciona correctamente, pero asimismo podría llegar a perjudicar a la descendencia. En la mayoría de los casos, las personas portadoras de alguna enfermedad recesiva no cuentan con antecedentes familiares, por lo que disponer de este tipo de herramientas resulta de un inmenso valor para determinar si la persona es o no portadora de mutaciones que pueda trasladar a su descendencia. Seguir leyendo “¿CUÁL ES LA IMPORTANCIA DE ESTUDIOS GENÉTICOS DE PORTADORES EN LA BÚSQUEDA DE NUESTROS HIJOS?”