Heres Carrier Screening
1 de cada 40 parejas corre el riesgo de tener un hijo afectado por una enfermedad genética recesiva, muchas veces sin saberlo. Estas condiciones representan el 20% de la mortalidad infantil y el 18% de las hospitalizaciones pediátricas.
Heres Carrier Screening es una solución avanzada de cribado genético que analiza si tú y tu pareja son portadores de enfermedades genéticas recesivas, permitiéndoles tomar decisiones informadas sobre su salud reproductiva y el bienestar de su futura familia.
Heres Initia
Panel básico
Heres Seq
Panel estándar
Heres Liber
Panel compatible y personalizable
¿Cuál de los 3 estudios Heres Carrier Screening Solution se adapta a tus necesidades?
Heres Initia
- Analiza un panel reducido de 30 genes incluyendo enfermedades ligadas al X
- Su objetivo es identificar donantes portadores de las enfermedades más prevalentes
- Sirve para testar tanto donantes de ovocitos como de espermatozoides
- Los donantes portadores solamente podrán asignarse a pacientes analizados y no portadores de la enfermedad de interés
- Una vez asignado el/la donante en un tratamiento, se deberá realiza otro test más exhaustivo y amplio para poder realizar el matching genético, pero sin necesidad de obtener nueva muestra
Heres Seq
- Analiza más de 300 genes
- Su objetivo es la realización de matching genético con la pareja o un/a donante de gametos
- Permite la detección de mutaciones responsables de las enfermedades con mayor prevalencia, independientemente de la etnia o zona geográfica
- Informa de las variantes clasificadas como "patogénicas" o "probablemente patogénicas" identificadas en el paciente. Incluye también todas las enfermedades recomendadas por las principales sociedades españolas de genética y reproducción incluidas en el panel INITIA
- Los resultados incluyen un informe de matching de la pareja o con donantes
Heres Liber
- Secuenciación de más de 1.200 genes
- Su objetivo es obtener la información necesaria para estudios de matching genético con pacientes o donantes analizados con otro panel de portadores
- Esto permite testar compatibilidades de resultados entre muestras analizadas con cualquier test de portadores, no solo Heres
- Ofrece un diagnóstico claro, comprensible y de alta calidad, sin necesidad de recurrir a mayores costes
- Permite la creación de paneles a medida para cada centro según sus necesidades
Proceso
El Test Heres puede realizarse mediante una muestra de sangre (dos tubos EDTA por venopunción) o de saliva (con kit específico).
Tras la recolección, la muestra se envía al laboratorio, donde se analiza según el tipo de test seleccionado.
Los resultados se entregan en un plazo de 21 días laborables, junto con un informe detallado.
Recomendaciones
Las muestras de sangre deben enviarse a temperatura ambiente dentro de las 72 horas; si se supera ese tiempo deben refrigerarse.
Las muestras de saliva pueden enviarse a temperatura ambiente entre las 72 y 96 horas posteriores a la recolección.
Se recomienda evitar temperaturas extremas durante el transporte.
Una herramienta útil para la medicina preventiva
La incorporación de HERES como parte de la medicina preventiva en salud reproductiva permite identificar a parejas con riesgo genético antes de la concepción. Su uso está especialmente recomendado en personas que desean formar una familia, donantes o receptores de gametos, parejas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas, o aquellas que buscan reducir el riesgo de transmitir condiciones hereditarias a su descendencia.
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