El SportGene™ de Heart Genetics es un test genético para Miocardiopatías Hipertróficas (MCH) hereditarias relacionadas con la Enfermedad Cardíaca y la Enfermedad Cardiovascular. Este tipo de enfermedades cardíacas tienen una prevalencia mundial estimada de 1:500 pacientes respecto al fenotipo +, pero se reconoce que cuando se estudian los genes sarcoméricos en una MCH, genotipo +, hasta el 60% de los casos presenta una mutación responsable por lo que se estima que la prevalencia real de MCH en población general ronda 1:200. El riesgo de miocardiopatía es de hasta el 50% en individuos con antecedentes familiares de primer grado siendo una de las principales causas de muerte súbita. Es un servicio ampliamente probado ya que emplea la tecnología de Genotipado iPlex MassArray en equipos de Thermo Scientific™.
- Analiza 18 genes y 218 variantes genéticas implicadas con los mecanismos de la contracción cardíaca y que incluyen cambios a nivel mecánico (cinética proteínas del sarcómero), bioquímico (sensibilidad al calcio) y bioenergético (actividad ATPasa de la miosina).
- Indicado para personas con antecedentes familiares de eventos cardíacos.
- Indicado para individuos sin antecedentes de cardiopatía pero que se inician en la actividad deportiva como complemento de la prueba de esfuerzo.
- Estratifica el riesgo individual o familiar.
- Distingue entre MCH y el corazón de atleta.
- Ayuda a establecer medidas preventivas en caso de resultado positivo como son cambios en el estilo de vida.
- El test presenta una precisión del 99%.
- El kit utiliza sangre total periférica (4 mL ó 2x3mL en tubos EDTA ó CITRATO) o saliva para realizar el genotipado en chip múltiple.
- Plazo de entrega resultados de 10 días y envío a temperatura ambiente.
POSIBILIDAD DE ESTUDIO AMPLIADO:
- HCM Screening™ – Estudio genético completo de la MCH con 57 genes y 963 variantes.
Asesoramiento genético exhaustivo pre y pos-test por técnicos con formación avanzada específica facilitando la toma de decisión tras el resultado.
