Test Prenatal No Invasivo Aneuploidías

Prenatal VERIFI es un test prenatal no invasivo que ofrece la seguridad de conocer en las primeras etapas del embarazo (a partir de la semana 10) si su bebé tiene un bajo riesgo de presentar alguna anomalía cromosómica con una precisión de más del 99’7%, evitando el riesgo de aborto espontáneo asociado con los procedimientos diagnósticos prenatales como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas (CVS).

¿Qué es un test prenatal no invasivo?

Un test prenatal es un estudio del ADN del fetal. Puesto que este circula libre en la sangre materna, basta con un análisis de dicha muestra para anticipar la presencia de mutaciones en el feto. Este tipo de test, al llevarse a cabo sobre una muestra materna, se considera no invasivo y no supone ningún riesgo para el transcurso del embarazo, como sí ocurre con otras técnicas alternativas.

¿Cómo se realiza el test?

El ADN libre de su bebé puede detectarse circulando en su sangre, por eso se necesita un simple análisis de sangre maternal, que se envía al laboratorio, donde es analizado, y los resultados son devueltos en el plazo de una semana. También necesitará que le hagan una ecografía de forma previa al análisis de sangre para comprobar la viabilidad de su embarazo.
Se recomienda a los padre que esperan un bebé concertar una cita y discutir con su médico tanto antes como después del test. En caso de un resultado positivo, Pronacera podrá proporcionarles asesoramiento genético para apoyar a su médico.

¿Por qué es importante en reproducción?

Cada uno de nuestros gametos (óvulos y espermatozoides) contiene 23 cromosomas. Cuando se produce la fecundación, se genera un embrión que contendrá la suma de ambos, es decir, 46 cromosomas, que es el número correcto de cromosomas que deben contener todas nuestras células (cariotipo). En este proceso pueden aparecer anomalías en el cariotipo, ya sea por la presencia previa en cualquiera de los progenitores o por alteraciones durante la fecundación. Estas anomalías pueden ocasionar graves problemas de salud al futuro bebé.

Enfermedades asociadas al número o estructura de los cromosomas

No todas las enfermedades genéticas son producidas por alteraciones de uno o varios genes. Existen enfermedades causadas por alteraciones del número o estructura de los cromosomas, llamadas cromosomopatías o anomalías cromosómicas, que son responsables de las enfermedades genéticas observadas en alrededor de 1 de cada 150 nacidos vivos y constituyen la principal causa conocida de retraso mental y de aborto. Las anomalías cromosómicas se observan en el 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre y en el 20% de los abortos del segundo trimestre. Estas alteraciones se detectan mediante el estudio del cariotipo.

¿Hay diferentes pruebas de prenatal no invasivo?

Hay diferentes análisis que pueden ser solicitados según el objetivo clínico. Las alteraciones más frecuentes pueden estudiarse a través de nuestro panel NIPT-PLUS (Trisomias 21, 18, 13 + Sexo Fetal + Aneuploidias X, Y y Panel de microdeleciones) pero, si existe alguna sospecha ecográfica o necesita mayor tranquilidad, nuestra prueba NIPT-ALL le dará toda la información que necesita (Trisomías para todos los cromosomas + Sexo Fetal + Aneuploidias X, Y y Panel de microdeleciones).

Nuestras pruebas estudian la siguientes microdeleciones:

1p36, 4p- (Síndrome de Wolf-Hirschhorn),

5p- (Síndrome de cri du chat),

15q11.2 (Síndrome de Prader-Willi/Angelman),

22q11.2 (Síndrome de DiGeorge)

¿Quién se puede realizar la prueba?

Es altamente recomendable someterse a técnicas de screening genético prenatal si se cumple cualquiera de los siguientes requisitos:

  • Edad materna avanzada (≥35 años para un embarazo de feto único o ≥32 años para un embarazo de gemelos).
  • Resultados de prueba de detección de suero materno de alto riesgo.
  • Resultados de ultrasonido anormales.
  • Historial personal o familiar de los trastornos incluidos en Nativa.
  • Quiere profundizar acerca de la salud de su bebé sin un procedimiento de diagnóstico invasivo.

¿Qué beneficios tiene?

Las anomalías cromosómicas, o aneuploidías, pueden causar trastornos del desarrollo como la discapacidad intelectual, anomalías congénitas, o aborto espontáneo, y todas las mujeres corren el riesgo de tener un hijo afectado por una aneuploidía, independientemente de su edad o historial familiar. Por tanto, los expertos recomiendan que todas las mujeres se realicen pruebas de detección como el test prenatal VERIFI durante el embarazo para evaluar el riesgo de aneuploidías comunes. La pronta detección permitirá a la pareja tomar las decisiones adecuadas encaminadas a preservar la salud de la madre y el feto.

¿Cuándo recibiré mis resultados?

Los resultados de las pruebas estarán listos en 7 a 10 días desde el momento en que se reciba su muestra de sangre en el laboratorio. Para ayudarle a comprender mejor sus resultados, ofrecemos la posibilidad de solicitar asesoramiento genético