TromboGene: Test Genético Para Trombofílias Hereditarias

TromboGen es un estudio genético para Trombofilias (TRB) hereditarias relacionadas con la Enfermedad Tromboembólica Vascular (ETV), Trombosis Venosa Profunda (TVP), Embolia Pulmonar (EP) y Trombosis Arterial (TA). Este tipo de enfermedades cardíacas tienen una prevalencia mundial del 10%, siendo el riesgo de episodios trombóticos en estos individuos de hasta el 50% y una de las principales causas de pérdida fetal.

¿Qué es una trombofilia?

La trombofilia es la predisposición a desarrollar trombosis o coágulos en venas o arterias debido a anormalidades en el sistema de coagulación. La generación de estos coágulos son el principal factor responsable del infarto agudo de miocardio, los accidentes cerebrovasculares y el tromboembolismo venoso.

¿Por qué es importante en reproducción?

Cerca del 30% de las complicaciones en ginecología y obstetricias, como son los abortos de repetición y la infertilidad, son debidas a una trombofilia hereditaria.Una de cada dos mujeres con enfermedad tromboembólica venosa (ETV) presenta durante el embarazo algún coagulo. Los factores genéticos tienen una contribución acumulada con los anticonceptivos orales y la terapia anticonceptiva, aumentando así el riesgo de eventos tromboembólicos.

Los factores genéticos tienen una contribución acumulada con los anticonceptivos orales y la terapia anticonceptiva, aumentando así el riesgo de eventos tromboembólicos.

El principal tratamiento para la trombofilia es una terapia preventiva basada en anticoagulantes orales que bloquean la formación de trombos y controlan el estado de los que ya existen. Debe ser prescrito por un profesional sanitario hematólogo.

¿En qué consiste un test genético para trombofilia?

Para realizar el estudio se requiere una muestra de sangre o saliva de la paciente, siendo una prueba no invasiva de fácil obtención en cualquier centro médico. La muestra se obtiene en las visitas rutinarias de seguimiento de tratamiento con el médico especialista o ginecólogo.Una vez que la muestra ha sido tomada, esta se envía a nuestro laboratorio molecular, donde analizaremos la expresión de los marcadores implicados en trombofilias. Los resultados se envían tras 10 días a su médico junto con un informe detallado de interpretación de resultados.

¿Qué beneficios aporta el test?

La prevención es la mejor herramienta ante futuros problemas de salud. Derivado de los resultados de este análisis se obtendrán una serie de beneficios:

  • Ayuda a establecer medidas preventivas en caso de resultado positivo: planificación familiar, cambios en el estilo de vida, adecuar la terapia de anticoagulantes como la heparina, sobretodo si está en búsqueda de embarazo.
  •  Además de posibilitar la evaluación del nivel de riesgo individual o familiar de trombofilia.

¿Quién se puede realiza la prueba?

La mayor parte de personas que poseen un riesgo genético aumentado de trombofilia lo desconocen. Cualquier persona puede realizarse este estudio y conocer su predisposición de manera preventiva pero TromboGen está especialmente indicado para:

  • Mujeres con 2 o más abortos, retraso en el crecimiento o muerte fetal intraútero, desprendimiento de placenta, baja tasa de implantación o preeclampsia.
  • Mujeres que van a iniciar tratamientos anticonceptivos u hormonas sustitutivas.
  • Individuos con antecedentes personales o familiares de eventos trombóticos.
  • Individuos sin antecedentes de ETV pero expuestos a factores de riesgo ambiental como: inmovilización prolongada, largos viajes, cirugías mayores u ortopédicas, las lesiones musculares y de los vasos, el embarazo, las enfermedades crónicas o la edad, fumadores u obesas.

¿Cuál es procedimiento para realizar la prueba?

Su médico prescribe la realización del Test.

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Realizamos la recogida de la muestra para procesar la muestra en nuestros laboratorios

Sus resultados son enviados en el plazo de 10 días a su médico

Su médico le ayuda a entender los resultados obtenidos en la prueba