¿Sabes cómo pueden ayudarte las herramientas ómicas_ Un caso de éxito en el diagnóstico precoz, y la prevención de la hipercolesterolemia familiar

Asociaciones de cardiología internacionales destacan como un simple estudio genético puede ayudar a familias a prevenir el infarto de miocardio.

La hipercolesterolemia familiar (HF), es una enfermedad hereditaria que se manifiesta desde edades tempranas o incluso el nacimiento, y que cursa con un aumento en las concentraciones de colesterol a nivel circulatorio, principalmente del colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad (c-LDL, comunmente conocido como colesterol malo).

Para diagnosticar la HF, se comienza con un análisis de sangre. En este, se medirán el colesterol total, que incluye el colesterol “malo” (izquierda, plasma de paciente), el colesterol “bueno” (colesterol transportado por las lipoproteínas de alta densidad o c-HDL) y los triglicéridos.
Se debe sospechar la HF en cualquier persona que tenga concentraciones plasmáticas muy elevadas de colesterol total (> 300 mg/dl) y con triglicéridos generalmente normales (inferiores a 200 mg/dl). Además, son importantes los antecedentes de hipercolesterolemia en familiares de primer grado (hermanos y/o hijos) especialmente en niños, así como la presencia de infarto de miocardio u otra enfermedad vascular ateroesclerótica en edades tempranas (antes de los 55 años en varones y de los 60 en mujeres).
Una vez que se haya diagnosticado a un miembro de la familia, o si el diagnóstico es dudoso, las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar el diagnóstico y a identificar a los parientes afectos ya que esta dolencia suele aparecer independientemente del índice de masa corporal (IMC) y de la condición nutricional de cada persona.


El diagnóstico precoz es importante

La mayoría de las personas con HF no están diagnosticadas y pueden presentar síntomas leves como los xantomas (foto superior), lo cual implica que no reciben tratamiento. En este sentido, el diagnóstico precoz de HF es vital para poner en marcha medidas de tratamiento y prevenir el infarto de miocardio prematuro, una de sus consecuencias más graves y comunes. Los métodos basados en el análisis de ADN del gen del receptor de LDL (estudio genético) establecen un diagnóstico preciso y son los recomendados en distintas guías nacionales e internacionales. Es, además, según numerosos estudios publicados, como el presentado en la Revista de Cardiología, muy coste-efectivo, siendo una excelente herramienta para el diagnóstico precoz y la prevención de su expresión en edades tempranas.

Pronacera contribuye a que esto sea posible, trasladando y aplicando este conocimiento y ofreciendo soluciones que cubren las necesidades de los pacientes.

 

Redactado por: Antonio Martínez Lara

Fuente: https://goo.gl/iXgKv2