¿Qué tienen en común Laura Matamoros y un millón y medio de españoles?

Hacia finales de enero, la hija del televisivo colaborador Kiko Matamoros desveló que, desde hace un año, padece glaucoma. Según datos de la Sociedad Española de Glaucoma, esto mismo les sucede al 3% de españoles, o lo que es lo mismo, a 1’5 millones de personas.

El glaucoma es una de las principales causas evitables de ceguera en España, afectando, principalmente, a personas mayores de 40 años y a aquellos con antecedentes familiares de glaucoma. Esta enfermedad ocular afecta al nervio óptico y, a su vez, actúa como transmisor de la información visual recibida desde el propio ojo hasta su interpretación en la parte occipital del cerebro. La interrupción de esta transmisión por lesión del nervio óptico resulta ser irreversible, limitando y llegando a impedir completamente la visión por el aumento de la presión intraocular.

La joven Laura Matamoros (quien parece haber descubierto su patología de forma casi fortuita muy recientemente), presenta antecedentes familiares de glaucoma. De hecho, su padre, Kiko, fue diagnosticado de esta misma enfermedad hace 10 años. Así, Laura ha relatado en diversos medios de prensa rosa como Semana, Hola o Lecturas sus difíciles vivencias tras el diagnóstico, que en las primeras etapas puede ser confundido con enfermedades como la esclerosis múltiple o, incluso, el cáncer. Algunos de estos medios han llegado a relacionar este diagnóstico con la casualidad cuando, en realidad, en la mayoría de los casos deberíamos achacarlo a la genética. Incluso, uno de estos tabloides describe el hallazgo como “Casualidades de la vida, Laura padece la misma enfermedad que le diagnosticaron a su padre hace casi una década.”

Los glaucomas, al igual que otras enfermedades como el cáncer, la hipercolesterolemia, la fibrosis quística, etc., pueden aparecer de forma congénita, es decir, hereditaria. En el caso del glaucoma, el problema puede radicar en anomalías en el desarrollo de las estructuras del ángulo que forman el iris y la córnea en su punto de encuentro, asociado a otras anomalías oculares o sistémicas, afecciones oculares como traumatismos, infecciones en el embarazo, etc. Pero, además, en el 10% de los casos se trata de una enfermedad hereditaria con carácter autosómico y recesivo, lo cual implica que ambos progenitores, tanto el padre como la madre han de ser, al menos, portadores de una alteración genética específica que transmitirán a su descendencia. Por ejemplo, se ha descrito recientemente que un tercio de los niños diagnosticados son portadores de mutaciones en el gen CYP1B1, una de las alteraciones asociadas al glaucoma. Además, es importante saber que las personas enfermas siempre transmitirán esta alteración a su descendencia.

¿Es el glaucoma de Laura Matamoros hereditario?

Con estos antecedentes, y hablando desde la sinceridad que nos caracteriza, no tenemos datos clínicos suficientes para asegurar una afirmación así. Sin embargo, la precoz edad en la que el glaucoma se ha manifestado en Laura y su historial familiar así nos hacen sospecharlo.

¿Qué se puede hacer en estos casos?

En todos los casos de diagnóstico de enfermedad hay dos vertientes mínimas de actuación: la preventiva y la paliativa o curativa. En el punto en el que se encuentra, Laura aún tiene opciones de prevenir, puesto que, en el caso de querer ser mamá de nuevo, ella podría transmitir su alteración genética a su descendencia. Para tomar medidas, el primer paso sería acudir a una consulta de asesoramiento o consejo genético, la cual podría ser una forma de evitar tener hijos con este trastorno ocular.

Lo habitual tras este tipo de consultas y, tras haberse comprobado el historial de riesgo de la paciente, es acceder a un diagnóstico genético para conocer si realmente su glaucoma es hereditario o no. En caso de ser hereditario, se ha de comenzar un estudio familiar para identificar a todos los miembros que posean este tipo de alteración genética e, incluso, evaluar a su hijo para comenzar la prevención a la mayor brevedad posible. Es más, su primer embarazo podría haber sido planificado en función del riesgo de haberse conocido la condición con anterioridad. Con el simple hecho de testar a su pareja, y si esta resulta no ser portadora, ya podrían deshacerse con total seguridad de esa mutación en su familia. En el caso de ser portador, también podrían disponer de opciones para que su futura descendencia no heredase la citada mutación. En ambos casos, la solución es recurrir a técnicas de reproducción asistida y seleccionar para la transferencia aquellos embriones que no sean portadores de estas alteraciones congénitas. En el caso de los adultos de la familia con la mutación, también habría que estudiar el perfil genético de sus parejas para evaluar el riesgo de que puedan tener hijos con glaucoma congénito.

Además, el glaucoma, al ser “silencioso”, pasa desapercibido durante años, pero, realmente, con un diagnóstico genético, se abre un abanico de posibilidades preventivas y curativas. Esto es posible dado que con el simple control y tratamiento de la presión ocular se puede impedir parte de la pérdida de visión y llegar a cronificarla.

Hoy en día existen paneles muy completos que evalúan la predisposición a padecer distintas afecciones como el cáncer hereditario, las enfermedades metabólicas, alteraciones cardíacas e, incluso, los problemas oculares, entre los que se encuentra el glaucoma. En España, aun no teniendo especialidad en genética clínica, disponemos de muy buenos profesionales con la capacidad para prescribir e interpretar los extensos y complejos resultados de los test genéticos, por lo que este tipo de estrategias deberían ganar peso para prevenir enfermedades como las citadas anteriormente.

En nuestro grupo contamos con estudios genéticos ofrecidos por los profesionales de Pronacera, desarrollados e interpretados por un equipo multidisciplinar de asesores especialistas en diversos campos de la biología molecular.

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