¿CUÁL ES LA IMPORTANCIA DE ESTUDIOS GENÉTICOS DE PORTADORES EN LA BÚSQUEDA DE NUESTROS HIJOS?

Son considerables las situaciones familiares en las que presenciamos a madres y padres sorprendidos por el nacimiento de su hijo con algún tipo de enfermedad genética, que no se puede curar, pero que sí podemos llegar a prevenir. Esto último sucede gracias a los avances científicos en el estudio de los mecanismos de la genética y el desarrollo de pruebas de diagnóstico precoz, nuevos tratamientos o intervenciones para evitar la manifestación de la enfermedad o para minimizar su impacto de cara a futuro.

Tal como deja de manifiesto la Organización Mundial para la Salud (OMS), hoy en día el 1% de los recién nacidos sufre algún tipo de enfermedad ligada a la mutación de un determinado gen.

Pero… ¿Qué es una prueba de portadores de enfermedades genéticas? también conocido como test de compatibilidad genética o test de portadores, este análisis sobre el perfil genético de un individuo puede decirnos si somos portadores de algún tipo de mutación asociada a nuestros genes. Estas mutaciones pueden resultar heredadas o incluso desarrollarse como respuesta a diversos factores externos negativos del medio ambiente.bebe y padre

El objetivo principal que buscan estas pruebas es la de determinar y prevenir el desarrollo de enfermedades perjudiciales para nuestras futuras generaciones. El conocimiento que vamos adquiriendo de manera exponencial sobre áreas como la genética y la medicina reproductiva hacen posible que cada vez caminemos más allá de lo que creíamos impensado e imposible para salvar vidas. Ya no se trata sólo de identificar si un embrión es o no patológico y evitar así el nacimiento de un hijo que seguramente sufrirá alguna patología o discapacidad, sino también la posibilidad de identificar y desechar toda posible transmisión de enfermedad hereditaria de patrón recesivo (o ligado al cromosoma X). Seguir leyendo “¿CUÁL ES LA IMPORTANCIA DE ESTUDIOS GENÉTICOS DE PORTADORES EN LA BÚSQUEDA DE NUESTROS HIJOS?”

Reprogramación de células: un paso más cerca de tratar una grave causa de infertilidad

Investigadores de la Universidad del Noroeste (EE. UU.) han conseguido por primera vez dirigir la transformación de células madre en células uterinas sanas que podrían utilizarse para tratar la endometriosis y el cáncer endometrial.

Blog pronacera endometriosisEl útero es un órgano en continuo cambio en el que cada mes las células proliferan, se diferencian, mueren y se renuevan siguiendo ciclos hormonales. En este proceso, el tejido que recubre las paredes internas del útero, o endometrio, se prepara para acoger y sustentar un embrión. Para ello actúan esencialmente dos hormonas: estrógeno y progesterona. ¿Pero qué ocurre si las células del endometrio son incapaces de detectar y responder a las señales que les dan las hormonas?

El estrógeno provoca que las células del endometrio se dividan y el grosor de la pared aumente. Posteriormente, cuando ocurre la ovulación, la progesterona es responsable de que se secreten ciertas sustancias para hacer el entorno más atractivo para el embrión. Por último, si no hay implantación, las paredes se desprenden y se inicia la menstruación. Si este proceso falla, pueden aparecer trastornos como la endometriosis. Seguir leyendo “Reprogramación de células: un paso más cerca de tratar una grave causa de infertilidad”

¿Qué tienen en común Lady Gaga, Morgan Freeman y 1’5 millones de españoles?

Fibromialgia, una enfermedad sin un método de diagnóstico objetivo y sin tratamiento curativo.

La fibromialgia es una enfermedad de origen desconocido que se caracteriza por dolor crónico generalizado, de origen no articular, que el paciente localiza en el aparato locomotor. Además del dolor, otros síntomas, como fatiga intensa, alteraciones del sueño, alteraciones cognitivas, adormecimiento en extremidades y trastornos digestivos son propios de estos pacientes.

Fibromialgia PronaceraEsta enfermedad se diagnostica principalmente de acuerdo a los criterios del Colegio Americano de Reumatología que incluye dolor crónico generalizado durante al menos 3 meses, intervalo de tiempo en el que, además, debe existir dolor a la palpación en al menos 11 de los 18 puntos sensibles descritos por la misma entidad. Por otro lado, debido a la gran cantidad de síntomas que pueden llegar a padecer estas personas, es común que la fibromialgia sea confundida con otras enfermedades, como hipotiroidismo, polimialgia reumática, artritis reumatoide e, incluso, lupus. Seguir leyendo “¿Qué tienen en común Lady Gaga, Morgan Freeman y 1’5 millones de españoles?”

¿Qué son las trombofilias?

¿Está el análisis de la Trombofilia recomendado para la medicina reproductiva?

Las trombofilias, también conocidas en el ámbito científico como procesos fibrinolíticos, son desorden de los mecanismos de la coagulación de la sangre donde se demuestra una tendencia anormalmente aumentada a la trombosis. Estos desordenes se pueden detectar de forma precoz tanto en sangre como en saliva con estudios avanzados y personalizados como el TromboGene ofrecido por Pronacera.

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Trombofilia y embarazo: Prevenir es tener un niño sano.

El 10% de las embarazadas tiene alguna complicación derivada de la trombosis durante la gestación, incluso 5 o 6 semanas después del parto.

Alguna de las últimas investigaciones en el ámbito de la reproducción aportan datos inquietantes como que el 10% de las embarazadas tiene alguna complicación derivada de la trombosis durante la gestación, incluso 5 o 6 semanas después del parto. La trombosis es la predisposición a desarrollar coágulos sanguíneos debido a anomalías en el sistema de coagulación. En concreto, una de cada cuatro mujeres con complicaciones en su fertilidad o en el embarazo, presentan una trombofilia genética, aunque también existen otros factores de riesgo como los anticonceptivos, la diabetes, la obesidad o una edad superior a los 35 años.

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Entrevista a nuestro Director Científico para La Estrella de Panamá. Papel de la genética en la prevención de enfermedades hereditarias y personalización de tratamientos

Test genéticos previenen enfermedades hereditarias

 

Con pruebas de compatibilidad genética y análisis preimplantacionales del embrión se puede evitar patologías de origen genético.

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La Hemofilia: Como el Diagnóstico Genético Preimplantacional puede ayudar a prevenirla e incluso erradicarla

Forma parte de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), un conjunto cuyo número exacto se desconoce, pero que oscila entre las 6.000 y 8.000 patologías extrañas, de acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS). La baja prevalencia  se traduce en un escaso conocimiento general que rodea a la afección.

La hemofilia es una enfermedad genética hereditaria en la que la sangre no coagula adecuadamente, lo que produce la aparición de hemorragias externas e internas (espontáneas o prolongadas). Esta coagulopatía congénita severa afecta principalmente a los varones, aunque algunas mujeres portadoras de la mutación también pueden presentar una forma minoritaria de la enfermedad.

La sangre de quienes padecen este trastorno no coagula adecuadamente, lo que produce la aparición de hemorragias externas e internas (iStock)

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Análisis genético post-mortem y traslación clínica. Un método de prevención de la muerte súbita

La muerte súbita es un episodio de fallecimiento repentino que en una gran mayoría de ocasiones es de origen cardíaco o bien queda sin diagnóstico forense.

En los últimos 25 años se han producido grandes avances en el ámbito biomédico que han permitido mejorar tanto el diagnóstico como el tratamiento de una amplia variedad de patologías, así como su identificación precoz. En este avance biomédico la genética está jugando un papel clave y la cardiología es uno de los campos que se está beneficiando más de esta innovación biomédica. Otra de las áreas que poco a poco se está viendo también favorecida por este avance genético es la medicina legal y forense. Un considerable porcentaje de fallecimientos a los que se realiza autopsia quedan sin causa concluyente de muerte por lo que las guías internacionales recomiendan complementar el estudio forense con la llamada autopsia molecular. Pese a esto, todavía hoy en día no se practica este tipo de estudio de una forma generalizada, principalmente debido al coste económico adicional que supone.Biogenética

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¿Conoces el origen del Síndrome de Down?

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.

Que es el sindrome de DownEl síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común. Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo. Se produce en todas las etnias, en todos los países, con una incidencia de una por cada 600-700 concepciones en el mundoÚnicamente se ha demostrado un factor de riesgo, la edad materna (especialmente cuando la madre supera los 35 años) y, de manera muy excepcional, en un 1% de los casos, se produce por herencia de los progenitores. El síndrome de Down no es una enfermedad. Tampoco existen grados de síndrome de Down, pero el efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable. Seguir leyendo “¿Conoces el origen del Síndrome de Down?”

¿Reciben suficiente asesoramiento genético las pacientes con cáncer de mama?

Un reciente estudio publicado en el Journal of American Medical Association (JAMA) señala que las pacientes con cáncer de mama con riesgo elevado a tener mutaciones hereditarias responsables de la enfermedad no reciben suficiente asesoramiento genético

Algunas mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan de forma significativa el riesgo a desarrollar cáncer de mama y cáncer de ovario. Estas mutaciones son responsables de una proporción importante de los cánceres de mama hereditarios (entre un 20 y un 25%), que a su vez representan un 5% de los casos de cáncer de mama.

Existen pruebas genéticas para determinar la presencia de mutaciones en BRCA1 y BRCA2. Debido a que estas mutaciones son muy poco frecuentes en la población general, las pruebas genéticas se suelen recomendar únicamente en aquellos casos en los que la historia familiar o individual de una persona sugieren que puede ser necesario.Cancer de mama dibujo

En el trabajo, los investigadores encuestaron a más de 2.500 mujeres en diversos estadios de cáncer de mama con el interés de saber si les habían preguntado si querían someterse a pruebas genéticas y en ese caso, si se las habían realizado. Los resultados muestran que pese a que una mayoría de mujeres habían expresado su deseo a realizarse pruebas genéticas, apenas la mitad de ellas había recibido un diagnóstico genético.

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